La SEQCML, colaborador clave en la ampliación del cribado neonatal

La Comisión de Diagnóstico Perinatal de la Sociedad ha participado en el Grupo de Trabajo de Protocolos de Cribado Neonatal del Ministerio de Sanidad, aportando su conocimiento y experiencia

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) ha colaborado en la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal, anunciada por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. La Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML ha participado en el Grupo de Trabajo de Protocolos de Cribado Neonatal del Ministerio de Sanidad, donde ha colaborado en la revisión de documentos y asistido a las reuniones convocadas junto a representantes de todas las comunidades autónomas, otras sociedades científicas y expertos externos.

La medida del Gobierno amplía de siete a 11 el número de enfermedades a detectar en el cribado neonatal, si bien el objetivo a conseguir es duplicar ese número en los próximos meses. La presidenta de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML, la Dra. Yolanda González Irazabal, califica esta medida como un “paso significativo hacia una atención más integral y preventiva en la salud neonatal”.

Por su parte, el miembro consultor del Grupo de Cribado Neonatal de la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y miembro de la SEQC^ML, el Dr. José Luis Marín Soria, también valora positivamente esta medida. No obstante, ambos recuerdan que “la mayoría de las CCAA ya realizan más de siete enfermedades en sus Programas de Cribado Neonatal (PCN)”, por lo que apuestan por dar pasos más grandes “aumentando en mayor medida el número de enfermedades que cubran mejor la salud de todos los recién nacidos de nuestro país”.

En palabras de la Dra. González Irazabal, la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML ha estado siempre a disposición del Gobierno para colaborar y asesorar sobre cualquier tema e iniciativa en programas de cribado neonatal. Como detalla, “las contribuciones y modificaciones a los documentos han sido exitosas, bien consideradas y aceptadas, debido al conocimiento y experiencia de los miembros de la Comisión de Diagnóstico Perinatal, quienes están familiarizados de primera mano con las estrategias y mejoras necesarias en el ámbito del cribado neonatal”.

Recientemente, según informa la Dra. González Irazabal, la Comisión ha participado remitiendo una serie de observaciones al Proyecto de Orden por la que se modifican los anexos I, II, III y VI del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, “por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización donde se publicará la ampliación de la cartera”.

Detección de enfermedades metabólicas congénitas

El cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón, es un análisis de sangre que busca diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que puedan derivarse de estas.

El laboratorio de cribado neonatal analiza las muestras de todos los recién nacidos de su CCAA. Este proceso analítico, según asegura el Dr. Marín Soria, no debe durar más de 48 horas. “Las muestras de sangre de los recién nacidos se recogen impregnadas en un papel especial. Se trata de unas pocas gotas obtenidas mediante una punción en el talón del bebé (prueba del talón)”.

Tal y como informa el miembro de la SEQC^ML, el laboratorio extrae la muestra del papel y la somete a distintas técnicas analíticas (espectrometría de masas, inmunoensayos, electroforesis capilar, cromatografía líquida de alta resolución, PCR a tiempo real, etc.) para obtener la concentración de distintas moléculas (aminoácidos, enzimas, proteínas, hormonas, etc.) relacionados con la detección de las distintas enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal.

Una vez realizados los análisis, como indica el Dr. Marín Soria, “los profesionales del Laboratorio Clínico toman la decisión de si existe alguna probabilidad de que el recién nacido pueda padecer de alguna de esas enfermedades. En ese caso lo deriva, con su familia, a la unidad clínica experta de pediatría para que lo atiendan y determinen si está afectado por alguna enfermedad o, por el contrario, es un recién nacido sano”.

Gracias a la prueba del talón es posible detectar la enfermedad en su fase preclínica, “para iniciar el tratamiento de forma temprana (antes de los síntomas) y así evitar las consecuencias psíquicas y físicas de padecer esas enfermedades”, subraya Marín Soria.

Además de la confirmación diagnóstica, el Laboratorio Clínico es también el responsable del seguimiento y monitorización de la situación metabólica del paciente. “Proporcionará los datos necesarios para que el clínico seleccione las terapias más efectivas e intervenciones necesarias”, precisa la Dra. González Irazabal. Por otro lado, los expertos en Medicina de Laboratorio también ofrecen asesoramiento genético, “incluyendo educación sobre la naturaleza de la enfermedad, riesgo de recurrencia para futuros embarazos y distintas opciones para la planificación familiar”, añade la presidenta de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML.

La Dra. González Irazabal incide en la importancia de no reducir el valor del cribado neonatal a un simple conteo de enfermedades o convertirlo en una competencia por quién criba más enfermedades. Como recuerda, el cribado neonatal es un programa de salud pública en el que convergen muchos profesionales de la salud y en el que se dan muchos desafíos en cuanto a tiempos de respuesta o el transporte efectivo de muestras. “Este tipo de aspectos se deben proteger y cuidar para que los programas de cribado neonatal cumplan su objetivo principal, el diagnóstico temprano de enfermedades en edad neonatal para poder instaurar medidas oportunas que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, explica.

Por su parte, el Dr. Marín Soria recuerda los grandes avances logrados en genética, responsables de un mejor y más rápido diagnóstico de este tipo de enfermedades y la aparición de tratamientos genéticos “curativos” porque son capaces de corregir la alteración (mutación) en los genes del paciente. “En la actualidad, estos tratamientos son muy caros y, por tanto, los Gobiernos han de resolver, y esperamos que sea en positivo, el dilema ético de gastar parte de los recursos que genera la Sociedad para “curar” a un grupo de ciudadanos, aunque sean pocos”, concluye.