El diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar es esencial para empezar a tratar a los niños a partir de los 8 o 10 años y equiparar su riesgo cardiovascular al del resto de la población

El riesgo cardiovascular está siempre presente porque aumenta con la edad. Por ello, la SEEN ha dedicado el mes de septiembre, en el marco de la campaña ’12 meses en Endocrinología y Nutrición, 12 pasos hacia la salud’, a los lípidos por su relevancia para la prevención del riesgo cardiovascular.

En este sentido, los profesionales consideran fundamental contar en los colegios con una asignatura de educación nutricional para que se conozca a edades tempranas la importancia de adoptar hábitos de vida saludables: “A los 50 años una persona que no ha tenido una dieta saludable durante toda su vida, y no tiene una rutina de realizar ejercicio físico, es difícil que lo adquiera. Sin embargo, si desde pequeño se sigue una dieta mediterránea y se incluye la actividad física es fácil mantener el hábito y esto repercutirá en que cuando se alcance la edad de jubilación se tenga una buena salud”, subraya la Dra. Mercedes Noval, miembro de Grupo Lípidos y Riesgo Cardiovascular de la SEEN.

Asimismo, la alimentación está relacionada con el riesgo cardiovascular: cuántos más altos son los niveles de colesterol, mayor riesgo existe de sufrir un evento cardiovascular. “Cuando tomamos alimentos con muchas grasas saturadas, aditivos y azúcares simples añadidos como los conservantes, se acumula más grasa de la necesaria y se pueden sufrir enfermedades cardiovasculares”, puntualiza la especialista.

Los lípidos desempeñan una función esencial en el organismo, ya que tienen un papel estructural fundamental porque están presentes en todas las células de la membrana celular y forman también parte de la estructura del sistema nervioso. “En concreto, en el caso del colesterol, un exceso en sangre hace que se acumule en las arterias provocando las placas de ateroma que desencadenan la arterosclerosis, una enfermedad sistémica que puede afectar a todos los territorios vasculares del cuerpo que nos puede llevar a presentar un evento cardiovascular”, afirma la Dra. Noval.

La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad infradiagnosticada

En el marco de la campaña ‘12 meses en Endocrinología y Nutrición, 12 pasos hacia la salud’, la SEEN también quiere concienciar a la sociedad con motivo del Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, que se celebra este 24 de septiembre, sobre la importancia del diagnóstico precoz de esta patología, un tipo de dislipidemia primaria cuya causa es genética. Sin embargo, algunas dislipidemias son secundarias: “Las personas con diabetes al tener resistencia a la insulina, pueden tener el colesterol y los triglicéridos altos, pero si no padecieran esta enfermedad su colesterol estaría en niveles estables, porque su genética es normal y no tienen una mutación genética por herencia”.

Un diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar es esencial, ya que estos pacientes nacen con la enfermedad, por lo que van a presentar niveles altos de colesterol desde pequeños. La endocrinóloga incide en que cuántos más años se esté expuesto a niveles altos de colesterol sin ser diagnosticado se incrementa el riesgo cardiovascular. “El diagnóstico precoz nos ayuda a establecer un tratamiento en estos pacientes, lo que es esencial porque si a los niños empezamos a tratarles a partir de los 8 o 10 años, equiparamos su riesgo cardiovascular al del resto de la población”.

Avances ‘impensables’ hace diez años

El papel del endocrinólogo es fundamental en el abordaje de las lipidologías porque tiene la capacidad de llevar a cabo un abordaje integral de la enfermedad y el resto de comorbilidades que sufra el paciente, porque en la mayoría de los casos también padecen obesidad, diabetes, entre otras.

Además, se han producido bastantes avances en los últimos años con la comercialización de algunos fármacos nuevos que, en palabras de la experta, han permitido alcanzar niveles de control de colesterol adecuados que hace diez años eran impensables y se ha demostrado que este descenso en los niveles de colesterol repercute en una disminución de los eventos cardiovasculares. El perfil del paciente es una persona con niveles de colesterol (LDL por encima de 200), antecedentes en familiares que hayan sufrido un evento cardiovascular, 55 años en hombres y 60 en mujeres, y eventos cardiovasculares precoces del paciente.

En relación a los desafíos, el más importantes es concienciar a la población de la importancia del riesgo cardiovascular y evitar la inercia terapéutica. En el caso del hipercolesterolemia familiar, su diagnóstico es un desafío porque está muy infradiagnosticada: “Si no entrevistas bien al paciente, con solo la analítica se puede parecer a otros tipos de dislipidemia y pasar desapercibido”, destaca la endocrinóloga, quien agrega: “los equipos multidisciplinares son esenciales, así como las Unidades de Lípidos para centralizar estos aspectos menos frecuentes en la práctica médica con un equipo de expertos en dislipemias que se dedican todos los días a ello y pueden realizar un diagnóstico en cascada desde el primer familiar afectado con hipercolesterolemia”.