22 de octubre
Hoy, 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, se trata de una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. Esto hace que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes. Estas características comunes son la discapacidad, rasgos dismórficos, problemas en el lenguaje y trastornos en el comportamiento.
Aún no hay tratamiento específico para las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad en personas afectadas. Dichas terapias pueden ser físicas (masaje infantil, psicomotricidad, hidroterapia y natación) y del lenguaje (logopedia, lenguaje de signos y sistema PECS).
