29 de noviembre
El 29 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Menkes. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen ATP7A, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que regula el transporte del cobre en el organismo. Las mutaciones en este gen afectan el funcionamiento de la proteína ATP7A, lo que altera el transporte y distribución del cobre en las células.
El diagnóstico del síndrome de Menkes se basa en una combinación de varias pruebas: una evaluación química para reconocer los síntomas característicos; pruebas de laboratorio para ver los niveles bajos de cobre y ceruloplasmina; estudios genéticos para poder identificar mutaciones en el gen ATP7A; y una biopsia de piel para evaluar el transporte del cobre.
Los síntomas principales son: cabello anormal, problemas neurológicos, problemas de crecimiento, características faciales específicas y anomalías del tejido conectivo.
En la actualidad, no existe una cura para este síndrome, pero un pronóstico y tratamiento temprano puede mejorar algunos de estos síntomas y con ello, la calidad de vida. El manejo de síntomas con terapias físicas y ocupacionales puede mejorar el desarrollo, atención médica multidisciplinaria y anticonvulsivantes para controlar las convulsiones. También la implantación de suplementación de cobre como inyecciones subcutáneas de histidina de cobre.
