Un recorrido por sus causas, síntomas, diagnóstico y cómo podemos apoyar a quienes viven con esta compleja condición genética

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente pero profundamente complejo que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Fue descrito por primera vez en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart. Aunque es una enfermedad rara, afecta a aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos, su impacto en la vida de quienes la padecen y de sus familias es profundo y duradero.

El SPW es causado por una alteración genética en el cromosoma 15. En la mayoría de los casos, el problema radica en que ciertos genes del padre en este cromosoma están ausentes o no se expresan correctamente. Esto provoca un desbalance en la producción de proteínas clave para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.

No es una enfermedad hereditaria en el sentido clásico; suele ocurrir de manera esporádica, es decir, sin antecedentes familiares previos.

Principales síntomas y manifestaciones

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían con la edad, pero suelen comenzar desde el nacimiento. Uno de los primeros signos es la hipotonía, es decir, el bajo tono muscular, que puede dificultar la alimentación y retrasar el desarrollo motor. Durante los primeros años, muchos niños tienen problemas para alimentarse adecuadamente, pero más adelante, alrededor de los dos a cuatro años, aparece uno de los síntomas más distintivos: una necesidad constante e incontrolable de comer, conocida como hiperfagia. Esta característica puede conducir a obesidad severa si no se gestiona con cuidado.

Además, las personas con SPW suelen presentar retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. En la infancia y adolescencia pueden manifestar problemas de comportamiento, como berrinches frecuentes, ansiedad, terquedad y una fuerte necesidad de seguir rutinas estrictas. Otros síntomas comunes incluyen baja estatura, dificultades hormonales (como una pubertad tardía o incompleta), trastornos del sueño y, en muchos casos, alteraciones respiratorias.

¿Quiénes padecen este síndrome?

El síndrome afecta por igual a hombres y mujeres de todas las etnias y regiones del mundo. Se suele diagnosticar en la infancia, muchas veces por los problemas de alimentación o el retraso en el desarrollo. Hoy en día, gracias a los avances en genética, se puede confirmar el diagnóstico con pruebas específicas en etapas muy tempranas de la vida.

¿Cómo podemos ayudarles?

Si bien no existe una cura para este síndrome, existen múltiples formas de mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Uno de los factores más importantes es brindar un entorno estructurado, con horarios y normas claras, especialmente en lo que respecta al acceso a los alimentos. El control del entorno alimentario es fundamental para prevenir el aumento excesivo de peso y sus complicaciones. También es necesario ofrecer un apoyo educativo adaptado a sus necesidades, con programas que fortalezcan su desarrollo intelectual y emocional.

El tratamiento del SPW suele requerir un enfoque multidisciplinario. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y la psicoterapia pueden ayudar a mejorar tanto las habilidades motoras como la comunicación y el bienestar emocional. En muchos casos, los médicos también recomiendan un tratamiento con hormona de crecimiento, que contribuye al desarrollo físico y puede ayudar a controlar la composición corporal.

Tan importante como el tratamiento médico es el apoyo emocional, tanto para la persona con SPW como para su familia. Las familias suelen enfrentarse a grandes desafíos diarios, por lo que es esencial que reciban contención, acompañamiento profesional y espacios donde compartir experiencias con otras familias en situaciones similares. Por otro lado, como sociedad, tenemos la responsabilidad de educarnos, sensibilizarnos y eliminar prejuicios. Comprender esta condición es clave para crear entornos más inclusivos, donde las personas con SPW puedan desarrollarse con dignidad y autonomía.

Comprendiendo un trastorno raro con grandes retos

Aunque el síndrome de Prader-Willi no tiene cura, la combinación de diagnóstico temprano, atención médica continua, estructura familiar sólida y comprensión social puede marcar una enorme diferencia en la vida de quienes lo padecen. Comprender sus necesidades no solo nos permite ayudarles mejor, sino también construir una sociedad más inclusiva y empática para todos.