Una rara condición neurológica que impide a las personas respirar automáticamente durante el sueño, y cómo podemos brindar apoyo a quienes viven con ella

El acto de respirar es tan automático que pocas veces lo pensamos. Sin embargo, para quienes padecen el síndrome de Ondine, también conocido como hipoventilación central congénita (CCHS, por sus siglas en inglés), este proceso vital puede convertirse en una lucha constante, especialmente al dormir.

El nombre del síndrome proviene de la mitología germánica, donde la ninfa Ondine maldice a su amante infiel para que deje de respirar si alguna vez se queda dormido. Este mito inspiró a la comunidad médica a denominar así a una condición en la que el sistema nervioso autónomo deja de cumplir correctamente su función más esencial: respirar sin esfuerzo consciente.

El síndrome de Ondine es un trastorno genético extremadamente raro. Afecta al sistema nervioso central, impidiendo que el cuerpo regule automáticamente la respiración, sobre todo durante el sueño. En condiciones normales, nuestro cerebro continúa enviando señales a los músculos respiratorios incluso cuando estamos inconscientes. En personas con CCHS, estas señales son insuficientes o inexistentes.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas principales pueden variar según la severidad del caso y la edad del paciente, pero los más comunes incluyen:

• Hipoventilación durante el sueño: el rasgo más característico. Las personas no respiran lo suficiente cuando duermen, lo que reduce los niveles de oxígeno y eleva el dióxido de carbono en sangre.
• Cianosis: una coloración azulada de labios o dedos por falta de oxígeno.
• Fatiga crónica y somnolencia diurna.
• Retrasos en el desarrollo (en niños), por el impacto en el oxígeno cerebral.
• En algunos casos graves, hipoventilación también durante la vigilia.
• Asociaciones con trastornos del sistema nervioso autónomo, como dificultades para regular la temperatura corporal, presión arterial y ritmo cardíaco.

El diagnóstico suele realizarse en la infancia, especialmente si el recién nacido muestra signos de insuficiencia respiratoria sin causa pulmonar aparente. El examen genético puede revelar mutaciones en el gen PHOX2B, el principal responsable de esta condición.

¿Quiénes pueden padecer Ondine?

Se estima que afecta a 1 de cada 200.000 nacimientos. Aunque es congénito en la mayoría de los casos, también puede aparecer más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta, aunque esto último es mucho más raro.

Como se trata de un trastorno genético, los portadores del gen mutado pueden transmitirlo a sus hijos, aunque no todos presentan síntomas. No se relaciona con factores ambientales ni con el estilo de vida de los padres.

¿Cómo se trata?

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Ondine, pero sí hay formas de manejarlo eficazmente para permitir una vida relativamente normal:

• Ventilación asistida, especialmente durante el sueño. Esto puede incluir el uso de una máquina de presión positiva continua (CPAP), ventiladores mecánicos o marcapasos diafragmáticos implantables.
• Monitoreo constante, en especial en bebés y niños pequeños, para detectar niveles bajos de oxígeno.
• Equipos multidisciplinarios, que incluyen neumólogos, genetistas, neurólogos y terapeutas respiratorios, son esenciales para el manejo a largo plazo.

¿Cómo podemos ayudar?

La vida con síndrome de Ondine puede ser complicada tanto para el paciente como para su familia. Como sociedad, existen diversas maneras de brindar apoyo y generar un entorno más comprensivo y solidario.

En primer lugar, es fundamental informarnos y sensibilizarnos sobre esta enfermedad. Conocer sus características y los desafíos que conlleva contribuye a reducir el estigma y la incomprensión que muchas veces enfrentan quienes la padecen.

También es importante apoyar a las familias cuidadoras, que suelen vivir bajo una vigilancia constante y sufren un alto desgaste emocional. A veces, un gesto de empatía o simplemente ofrecer una mano amiga puede marcar una gran diferencia en su día a día. Además, impulsar la investigación es clave. Donar o colaborar con organizaciones dedicadas al estudio de enfermedades raras puede traducirse en mejores tratamientos y una mayor calidad de vida para los pacientes.

Por último, es necesario fomentar políticas inclusivas. Tanto en el ámbito educativo como en el laboral, se deben generar condiciones que se adapten a las necesidades de quienes dependen de soporte médico para funciones vitales, garantizando así su derecho a una vida plena y digna.

Vivir con el síndrome de Ondine significa estar consciente de cada respiro, pero también es una muestra de resiliencia frente a un cuerpo que necesita ayuda para hacer lo más básico. Comprender y apoyar a quienes lo padecen no solo mejora su vida, sino que enriquece la nuestra como comunidad.