Cuando el cuerpo crece sin control, una rara condición genética que afecta la forma en que se desarrollan los tejidos del cuerpo

El síndrome de Proteus es un trastorno genético extremadamente raro que provoca un crecimiento excesivo y asimétrico de diferentes tejidos del cuerpo, como huesos, piel, vasos sanguíneos y órganos internos. Esta condición es causada por una mutación en el gen AKT1, pero no se transmite de padres a hijos. La mutación ocurre espontáneamente después de la concepción, lo que significa que solo algunas células del cuerpo están afectadas. Esta característica se conoce como mosaicismo genético.

Debido a este patrón irregular, los síntomas no son evidentes desde el nacimiento, sino que comienzan a aparecer en los primeros años de vida, generalmente entre los 6 y 18 meses. A medida que el niño crece, los síntomas se vuelven más evidentes y pueden progresar con el tiempo. El nombre del síndrome proviene del dios griego Proteo, que podía cambiar de forma, en referencia a la naturaleza impredecible y cambiante de la enfermedad.

Síntomas y manifestaciones

Los síntomas del síndrome de Proteus pueden variar considerablemente de una persona a otra. Uno de los signos más característicos es el crecimiento desproporcionado de partes del cuerpo, que puede afectar extremidades, cráneo, dedos, mandíbula o incluso órganos internos. Este crecimiento no sigue un patrón simétrico ni armonioso, lo que a menudo causa deformidades visibles.

Además, es común que las personas con esta condición desarrollen engrosamiento de la piel y lesiones cutáneas oscuras conocidas como nevos. También pueden formarse tumores no cancerosos en los tejidos conectivos, la grasa subcutánea o los vasos sanguíneos. A nivel esquelético, puede haber malformaciones que afectan la movilidad y causan dolor. En casos más graves, el síndrome puede conllevar complicaciones vasculares, como trombosis o embolias, debido a alteraciones en el sistema circulatorio.

¿A quién afecta esta enfermedad?

El síndrome de Proteus es una de las llamadas enfermedades «ultrarraras», con una incidencia estimada de menos de un caso por cada millón de personas.

No existe una predisposición relacionada con el género, el origen étnico o factores hereditarios. La mayoría de los casos se detectan en la infancia, cuando el crecimiento anormal comienza a manifestarse claramente.

Tratamientos disponibles

Actualmente, no existe una cura definitiva para el síndrome de Proteus. El enfoque terapéutico se centra en el tratamiento de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente. En muchos casos, se requiere una combinación de cirugías para corregir deformidades, fisioterapia para mantener la movilidad y, en algunos casos, medicamentos anticoagulantes si existe riesgo de complicaciones vasculares.

Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, muchos tratamientos son personalizados y adaptados a las necesidades específicas de cada paciente. También se están llevando a cabo investigaciones sobre terapias génicas y tratamientos que podrían inhibir la actividad del gen AKT1, pero estos aún se encuentran en etapas experimentales.

El apoyo psicológico y emocional es otro pilar fundamental, tanto para los pacientes como para sus familias, que enfrentan el reto de convivir con una enfermedad poco comprendida y que a menudo genera rechazo o incomprensión social.

Cómo podemos ayudar

Aunque no todos tenemos los conocimientos médicos para tratar esta enfermedad, hay muchas formas en las que podemos contribuir a mejorar la vida de quienes la padecen. Una de las más importantes es informarnos correctamente y hablar del tema con respeto y sensibilidad. Evitar el sensacionalismo y centrarnos en la persona más allá de su apariencia física ayuda a combatir el estigma.

También es vital fomentar la inclusión en espacios educativos, laborales y sociales. Las personas con condiciones raras como el síndrome de Proteus a menudo enfrentan barreras físicas y sociales que pueden minimizarse con pequeñas acciones cotidianas: accesibilidad, adaptaciones, empatía y aceptación.

Apoyar a organizaciones que se dedican a las enfermedades raras es otra forma concreta de colaborar. Estas entidades no solo financian investigaciones, sino que también ofrecen redes de apoyo, información y acompañamiento a familias afectadas.

El síndrome de Proteus es una de esas condiciones que nos recuerdan la enorme diversidad del cuerpo humano y, al mismo tiempo, la necesidad urgente de construir una sociedad más compasiva e inclusiva. Las personas que viven con esta enfermedad no necesitan lástima, sino comprensión, apoyo y oportunidades.