APERTcras acompaña a personas con síndrome de Apert y otras craneosinostosis raras, brindando apoyo, formación e impulso a la investigación

La Asociación Nacional del Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas, conocida como APERTcras, es una organización privada sin ánimo de lucro, reconocida como entidad de utilidad pública en España. Fundada en 1998 por un grupo de familias afectadas, su objetivo principal es brindar apoyo integral a personas con síndromes craneofaciales poco frecuentes, especialmente el síndrome de Apert, y a sus familias, promoviendo al mismo tiempo la sensibilización social y el avance del conocimiento científico sobre estas condiciones.

Desde sus inicios, APERTcras ha trabajado para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas alteraciones genéticas, articulando una red de orientación, formación, intervención psicosocial y representación institucional a nivel nacional.

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es un trastorno genético poco común que forma parte del grupo de las disostosis craneofaciales. Es causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR2, lo que produce una fusión prematura de las suturas del cráneo, condición conocida como craneosinostosis. Esta fusión afecta el crecimiento normal del cráneo y puede generar aumento de la presión intracraneal, así como anomalías en la forma de la cabeza y la cara.

Entre sus manifestaciones clínicas destacan los ojos prominentes, una frente amplia, hipoplasia de la parte media de la cara y la sindactilia compleja de manos y pies, es decir, la fusión parcial o completa de los dedos. Algunas personas pueden presentar dificultades en el desarrollo cognitivo o del lenguaje, aunque esto varía significativamente entre los casos. El tratamiento del síndrome de Apert suele requerir un enfoque multidisciplinar que incluye cirugía craneofacial, logopedia, rehabilitación, oftalmología, ortopedia y apoyo educativo.

Compromiso con la atención integral

La labor de APERTcras se centra en acompañar a las familias a lo largo de las diferentes etapas del desarrollo de la persona afectada. Para ello, cuentan con un servicio permanente de información y orientación atendido por una trabajadora social y una neuropsicóloga.

Este servicio está disponible durante todo el año y ofrece asesoramiento a las familias, pero también a profesionales que trabajan con personas afectadas: desde pediatras y especialistas médicos hasta docentes y terapeutas.

Además de informar, la asociación proporciona atención psicológica especializada y apoyo emocional personalizado. Este acompañamiento psicosocial es clave tanto para los propios afectados como para sus entornos familiares, ya que ayuda a afrontar los retos médicos, sociales y emocionales que implica vivir con una enfermedad rara.

Encuentros, talleres y eventos

Cada año, APERTcras organiza el Congreso Nacional de Familias y Afectados, un espacio que combina el rigor científico con el calor humano del encuentro entre personas que comparten experiencias similares. En estos congresos se imparten ponencias a cargo de médicos, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales expertos en discapacidad y salud craneofacial. También se realizan talleres prácticos, grupos de apoyo y actividades familiares que fortalecen el sentido de comunidad.

Además de este congreso anual, la asociación organiza encuentros específicos para jóvenes adultos con síndrome de Apert, en los que se abordan temas como las habilidades sociales, la gestión emocional y la inserción laboral. Paralelamente, se promueven actividades lúdicas y talleres para niños, dirigidos tanto a su desarrollo emocional como al fortalecimiento del vínculo familiar.

Recursos, becas y publicaciones

Otro pilar importante del trabajo de APERTcras es la elaboración y difusión de materiales informativos. A través de su sitio web, la asociación ofrece guías, artículos y recursos descargables que ayudan a comprender mejor los síndromes representados y los derechos de las personas afectadas. También publican noticias actualizadas sobre avances médicos, convocatorias de ayudas, cambios legislativos o novedades en el ámbito de la discapacidad.

Entre sus iniciativas de apoyo directo destaca la convocatoria de ayudas económicas como la «Ayuda Familia Gutiérrez Arjones», que proporciona soporte a familias con necesidades específicas, ya sea para tratamientos, desplazamientos o material de apoyo.

Cómo unirse y colaborar

Formar parte de APERTcras como socio o voluntario permite acceder a todos sus recursos, talleres, encuentros y servicios de apoyo. Las familias asociadas reciben acompañamiento continuo, asesoramiento personalizado y la posibilidad de participar activamente en iniciativas comunitarias.

Por otro lado, quienes deseen apoyar económicamente la labor de la asociación pueden hacerlo a través de donaciones periódicas o puntuales. Estas contribuciones son fundamentales para sostener programas de atención directa, actividades formativas y la producción de materiales divulgativos.

La sede de APERTcras se encuentra en Madrid, aunque sus actividades se extienden por todo el territorio nacional. Es posible contactar con ellos por teléfono, correo electrónico o a través de sus canales digitales. También invitan a profesionales sanitarios y educativos a establecer vínculos de colaboración para continuar ampliando el impacto de su labor.

Una red de apoyo, formación y esperanza

APERTcras representa mucho más que una organización: es una red de apoyo humano y profesional para familias que enfrentan los desafíos del síndrome de Apert y otras craneosinostosis sindrómicas.

Con una visión integral, basada en la información, la empatía y la acción colectiva, la asociación se ha consolidado como un referente nacional en la defensa de los derechos y el bienestar de las personas afectadas por estas enfermedades poco frecuentes.