El Síndrome de Silver-Russell (SRS) es una condición genética poco común que afecta principalmente al crecimiento

Este síndrome fue descrito por primera vez en los años cincuenta por dos médicos, Silver y Russell, que observaron un patrón similar en varios niños. Estos nacían con un peso muy bajo, no lograban recuperar el ritmo de crecimiento esperado y presentaban una serie de rasgos físicos característicos. Desde entonces, la ciencia ha ido avanzando en su comprensión, aunque aún hoy este síndrome sigue siendo un reto tanto para las familias como para la comunidad médica.

Cuando el crecimiento no llega

Uno de los aspectos que más llama la atención es que el SRS suele hacerse evidente desde el mismo nacimiento. Por ello, los bebés llegan al mundo con un peso y una talla muy inferiores a lo esperado para la edad gestacional, incluso aunque el embarazo haya sido llevado a término. Esta restricción de crecimiento intrauterino no se compensa después, es decir, los niños con Silver-Russell no suelen experimentar el llamado catch-up growth, o también conocido como estirón, que les permitiría alcanzar a sus compañeros de edad. En la práctica, esto significa que crecen de manera más lenta y permanecen más pequeños a lo largo de la infancia y la vida adulta.

Rasgos característicos

El aspecto físico de los niños también ofrece pistas importantes. Muchos tienen la cabeza relativamente grande en comparación con su cuerpo y su rostro suele ser triangular, con una frente algo más prominente y un mentón pequeño. En ocasiones aparece una asimetría corporal, de modo que un brazo o una pierna pueden ser más cortos que los del otro lado, algo que puede generar dificultades al caminar o al realizar actividades cotidianas. A veces, se presentan también otras particularidades, como la curvatura de algunos dedos o pequeñas alteraciones en la dentadura.

Retos médicos y cotidianos

Pero más allá de la apariencia, el síndrome trae consigo algunos retos médicos que requieren atención. La alimentación es uno de ellos, ya que muchos niños con SRS muestran poco apetito, rechazan la comida o sufren reflujo. Además, estos niños son propensos a episodios de hipoglucemia, es decir, bajadas de azúcar en sangre, especialmente durante los primeros meses de vida, lo que obliga a vigilar de cerca su dieta y sus horarios de alimentación.

En la etapa escolar, el crecimiento reducido puede ir acompañado de retrasos en el desarrollo motor o del lenguaje. No todos los niños con SRS los presentan, pero en algunos casos sí se observa cierta dificultad para caminar, hablar o aprender al mismo ritmo que los demás. Esto puede ser duro, porque además de las dificultades físicas, a veces entra en juego la mirada de los demás. Aquí, el papel de la familia y de los educadores resulta esencial para que el niño crezca con confianza y autoestima.

Una cuestión genética

Desde el punto de vista genético, se sabe que el Síndrome de Silver-Russell es consecuencia de alteraciones en los mecanismos que regulan la impronta genómica ¿Esto que quiere decir? Sencillamente, hay genes que se expresan de manera distinta dependiendo de si provienen de la madre o del padre, y en este síndrome algunos de esos procesos fallan. Las investigaciones han mostrado que en un porcentaje importante de los casos hay un problema en una región concreta del cromosoma 11, mientras que en otros se debe a una alteración en el cromosoma 7. Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes no presenta una causa genética identificada hasta el momento, lo que hace que el diagnóstico sea, ante todo, clínico.

Para ayudar a los médicos, se ha creado un sistema de puntuación que evalúa ciertos rasgos característicos. Si el niño cumple con varios de ellos, como el bajo peso al nacer, la frente prominente o la asimetría corporal, se puede establecer la sospecha clínica y solicitar pruebas genéticas de confirmación. Aun así, es importante recalcar que no todas las personas con Silver-Russell son idénticas. La expresión del síndrome es muy variable. Por ende, algunos tienen síntomas muy evidentes y otros mucho más leves, lo que a veces retrasa el diagnóstico.

Opciones de tratamiento

En cuanto al tratamiento, lo que se pretende buscar son diferentes estrategias para mejorar la calidad de vida. Una de las más utilizadas es la administración de hormona de crecimiento. No todos los niños responden igual, pero los beneficios suelen ser significativos. Al mismo tiempo, se recomienda un acompañamiento nutricional cuidadoso, evitando tanto la desnutrición como el aumento excesivo de peso, ya que estos pacientes pueden desarrollar con más facilidad resistencia a la insulina y otros problemas metabólicos en la edad adulta.

El manejo del síndrome no termina en la infancia. Los adolescentes y adultos con SRS necesitan seguimiento para prevenir complicaciones como la baja densidad ósea, los trastornos metabólicos o la pubertad precoz.

Perspectivas y futuro para personas con el Síndrome de Silver-Russell

El pronóstico del síndrome es, en general, positivo. No suele reducir la esperanza de vida y, con un buen manejo, los niños pueden convertirse en adultos activos e independientes. La investigación científica avanza, y cada año se conocen más detalles sobre las causas genéticas, lo que abre la puerta a diagnósticos más precisos y a posibles tratamientos personalizados en el futuro.

En definitiva, el Síndrome de Silver-Russell es mucho más que un diagnóstico médico. Es la historia de niños que, pese a nacer pequeños, crecen con una fuerza enorme, de familias que aprenden a acompañar sin rendirse y de una comunidad médica que busca nuevas respuestas. Entenderlo no solo implica memorizar datos clínicos, sino también reconocer la dimensión humana que hay detrás de cada caso. Porque cada niño con Silver-Russell es, ante todo, un niño con sueños, con capacidades y con un futuro por construir.