El avance en el diagnóstico de las hemoglobinopatías consolida el papel del Laboratorio Clínico en la medicina personalizada
La nueva variante de hemoglobina tendrá un impacto global en el cribado de hemoglobinopatías, una de las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial
El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe ha identificado una nueva variante de hemoglobina, denominada Hb A2-Getafe, que representa un importante avance en el diagnóstico de las hemoglobinopatías, las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial.
Tal y como explica el Dr. Ramiro Antonio Torrado, especialista en Bioquímica Clínica del centro, «aproximadamente un 7% de la población es portadora heterocigota de alguna hemoglobinopatía, lo que justifica la relevancia sanitaria de su cribado».
Un nuevo hallazgo
El descubrimiento se produjo durante un análisis rutinario de sangre en un paciente, donde apareció un perfil atípico de HbA1c revelando un «punto ciego» en el cribado. «La identificación del patrón característico (Hb A₂ disminuida y presencia de un pico adicional) y su confirmación mediante estudios genéticos es esencial para evitar falsos negativos y garantizar una clasificación más precisa de los pacientes», señala el experto.
Este hallazgo pone de relieve la función esencial de los especialistas en Medicina de Laboratorio, capaces de interpretar perfiles atípicos, integrarlos con datos genéticos y transformar simples resultados en información clínica de valor añadido. «El Laboratorio Clínico no se limita a dar números: es un pilar en la medicina personalizada y de precisión», destaca el Dr. Torrado.
Gracias a la revisión minuciosa de datos, el uso de diferentes tecnologías y la confirmación genética, se evitan errores diagnósticos, lo que se traduce en decisiones más seguras para los pacientes y en una colaboración más eficaz entre profesionales sanitarios.
Valor en medicina personalizada
En medicina personalizada, contribuye a evitar clasificaciones erróneas (por ejemplo, confundirla con una ferropenia o interpretar un resultado como normal cuando no lo es) y orienta pruebas genéticas en familias, planificación reproductiva y programas de cribado. Además, las series y revisiones sobre δ-variantes muestran que, cuando coexisten con otras hemoglobinopatías, modifican tanto la expresión fenotípica como la ruta diagnóstica, por lo que documentarlas con precisión tiene impacto real en las decisiones clínicas, según explica este especialista.
Impacto internacional
La variante Hb A2-Getafe se registró en la base de datos internacional HbVar, ampliando el catálogo de mutaciones del gen HBD. Esto permitirá que cualquier laboratorio del mundo pueda identificarla y clasificarla correctamente.
El hallazgo refuerza la colaboración multidisciplinar entre hospitales, como la establecida entre el Hospital Universitario de Getafe y el Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, centro de referencia en hemoglobinopatías.
En definitiva, este avance supone una aportación científica relevante con impacto internacional, que consolida el papel del Laboratorio Clínico en el desarrollo de una medicina cada vez más personalizada y precisa.
