El secuenciador, NovaSeq X Plus, instalado en la sede que Health in Code tiene en Valencia, es el primer centro que lo instala en España y uno de los primeros en el mundo

Estamos inmersos en la era de la genómica. Las compañías científicas dedicadas al diagnóstico genómico son conscientes de la importancia de apostar por análisis cada vez más completos de nuestro material genético, estudiando la información de forma integral e indagando en cómo esta influye en el desarrollo de enfermedades. Health in Code acaba de dar un gran paso en este sentido, instalando el primer NovaSeq^TM X Plus: la plataforma de secuenciación más potente de Illumina, compañía líder mundial en tecnologías de secuenciación de ADN. Este equipo ofrece una combinación sin precedentes de alto rendimiento y precisión, lo que permitirá a Health in Code seguir reafirmándose como compañía referente en diagnóstico genómico y avanzar en su expansión internacional con nuevas aplicaciones clínicas en otras áreas multiómicas.

El equipo ha sido instalado en el laboratorio de Health in Code en Valencia, una de las cinco sedes con las que cuenta la compañía en el territorio español (junto con A Coruña, Granada, Málaga y Madrid), situada en el complejo BioHub, en el puerto de La Marina. Se trata de uno de los primeros equipos instalados a nivel europeo y ya ha sido incorporado por instituciones de renombre internacional como el Broad Institute del MIT y Harvard. Con esta adquisición y la integración de sus laboratorios de A Coruña y Valencia, Health in Code cuenta con el centro de secuenciación genómica más potente del país y uno de los mayores de Europa.

Secuenciar un genoma: de diez años a unas horas

La secuenciación del primer genoma de nuestra especie tardó en conseguirse más de una década, en lo que conocemos como Proyecto Genoma Humano, publicado en 2003. Con el NovaSeqTM X Plus se pueden llegar a secuenciar 20.000 genomas al año, una capacidad 2,5 veces mayor que el anterior secuenciador más potente.

Health in Code comenzará a secuenciar genomas completos en las próximas semanas gracias a esta nueva tecnología, que permite generar datos dos veces más rápido que los anteriores. “La plataforma NovaSeqTM X Plus, no es un secuenciador más. Es un aparato revolucionario que permitirá abordar metodológicamente aspectos que hasta ahora no era posible realizar de forma escalable”, asegura Juan López Siles, PhD, director de Proyectos Estratégicos en Health in Code.

Además, este equipo ha sido desarrollado siguiendo criterios para mejorar la sostenibilidad del proceso de secuenciación, alineados con la filosofía de Health in Code. Según los ensayos, reduce el impacto medioambiental en un 60% con respecto al anterior equipo y los desperdicios de embalaje como plásticos y cartón en un 90%.

La interpretación humana, clave ante la ingente cantidad de datos

Secuenciar un genoma completo supone un valor diferencial en patologías complicadas como ciertas enfermedades raras, en las que otros abordajes no arrojan resultados concluyentes y, por tanto, no permiten el diagnóstico. Health in Code, en su compromiso de facilitar el diagnóstico genético, lanzará al mercado el genoma clínico aplicado a las patologías de mayor complejidad diagnóstica para profesionales sanitarios y pacientes.

Al analizar todo el material genético de una persona podemos encontrar alteraciones que de otra forma pasarían desapercibidas. Como afirma el Dr. Pablo Gargallo Tatay, pediatra y responsable del Área de Genética Médica en Health in Code: “No nos conformamos con trabajar con un pequeño grupo de enfermedades ni un grupo reducido de fenotipos. Queremos que no quede ningún paciente con una enfermedad rara sin diagnosticar. Yo, como pediatra, no puedo aceptar que un paciente con una enfermedad poco frecuente quede sin diagnóstico”.

El diagnóstico supone un gran alivio para el paciente, para su familia y para el médico: les permite conocer el posible pronóstico de la enfermedad e incluso buscar alternativas terapéuticas concretas.

Y a mayor volumen de datos, más experiencia y cualificación se necesita por parte del personal científico para poder aplicar toda esa información en el ámbito clínico y dar respuestas certeras al paciente. Por eso, contar con un equipo multidisciplinar de científicos y clínicos que sea capaz de interpretar los datos y esté al corriente de las últimas actualizaciones en guías clínicas y bibliografía sobre enfermedades de base genética, es una necesidad imperiosa por la que apuestan compañías como Health in Code, con clínicos y científicos especializados en su plantilla, entre los que se incluyen biólogos moleculares, cardiólogos, neurólogos, pediatras, farmacéuticos, bioinformáticos o técnicos especializados de laboratorio.

El compromiso con la investigación y la innovación de Health in Code tiene su germen en el ambiente científico-clínico del que surgió hace más de 20 años y le ha convertido, con el paso de los años, en centro de la gestión del conocimiento y excelencia en el estudio de la genética en cardiología, evolucionando a otras especialidades clínicas en las que se ha convertido en referente.

Esta filosofía le ha llevado a ampliar su visión hacia el ámbito de las multiómicas, convirtiéndose en el primer laboratorio certificado en España para utilizar la tecnología basada en proteómica de Olink®, compañía sueca líder en el estudio de biomarcadores de proteínas.

El carácter distintivo de esta compañía radica en la capacidad de gestionar la inmensa cantidad de datos extraídos de la secuenciación masiva del ADN del paciente, estructurarlos y transformarlos -a través del uso de software y bases de datos enriquecidas del histórico de casos y literatura científica- en información y conocimiento. Esto permite optimizar el diagnóstico de enfermedades de base genética y contribuir al desarrollo de la medicina para indicar terapias personalizadas. 

Más allá del genoma

Esta nueva tecnología permitirá, no solo diagnosticar enfermedades de forma más eficiente, sino también democratizar la genética para poder alcanzar una medicina más preventiva y personalizada. Esta plataforma es interesante para los scoring de riesgo que nos permiten prevenir enfermedades antes de su aparición. El NovaSeqTM X Plus facilita la escalabilidad y que estas pruebas puedan llegar a todo tipo de pacientes.

La secuenciación del genoma es la puerta de entrada al amplio espectro de posibilidades que existen. Según el Dr. Gargallo Tatay, necesitamos tecnologías específicas para abordar cada una de las enfermedades: “Muchas veces existe la incertidumbre de qué significado clínico pueden tener cambios genéticos específicos. En estos casos, tenemos que desarrollar experimentos para ver si ese cambio genético verdaderamente tiene algún efecto patológico. Para eso, necesitamos tecnologías que pueden estar basadas en ARN o proteómica (estudio de las proteínas), así como aplicar la farmacogenética de manera más eficiente. En Health in Code, estamos planteando nuevos enfoques para poder desarrollar experimentos propios y validaciones internas con el objetivo de diagnosticar cada día más pacientes y que queden menos enfermedades sin diagnóstico”.