Efemérides

7 de septiembre

El 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre distrofia muscular de Duchenne. También conocida como distrofia muscular progresiva, es una enfermedad neuromuscular hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que lleva a la discapacidad física y a una muerte prematura.

La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Las características de la postura que adopta el niño son: Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras. Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.

Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne. 

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