El servicio de Reumatología del Hospital Ramón y Cajal comprometido con los pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Ha dirigido la primera reunión nacional de pacientes organizada por la Asociación Española de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva
El servicio de Reumatología del Hospital Universitario Ramón y Cajal dirigido por la Dra. Mónica Vázquez, responsable asimismo del Grupo de Reumatología (área 5 del IRYCIS), ha dirigido la primera reunión de pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) de España organizada por la Asociación Española de FOP. La jornada celebrada de forma presencial y telemática, reunió a cerca de 50 asistentes entre pacientes, familiares, cuidadores, profesionales sanitarios y responsables de la industria farmacéutica.
En la jornada se recordó la evolución de la enfermedad en España, y se expusieron las últimas noticias y novedades de la patología, la investigación básica realizada por investigadores españoles en este ámbito y se revisaron los ensayos clínicos y otras opciones de tratamiento. Concluyó con la intervención del Dr. Kaplan de la Universidad de Pensilvania (EEUU), que trasmitió unas palabras de esperanza para todos los pacientes con esta enfermedad.
Enfermedad del hombre de piedra
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad de causa genética provocada por la mutación heterocigotica en el receptor de la activina A Tipo I (ACVR1), que se caracteriza por la osificación progresiva de los músculos, tendones y ligamentos, lo que condiciona una progresiva anquilosis de las articulaciones y una incapacidad funcional severa. Esta mutación aparece de nuevo y los padres normalmente no padecen la enfermedad. La primera descripción de la enfermedad se realizó en 1736, pero ha sido siempre una enfermedad totalmente desconocida. En los años 80 del pasado siglo, el traumatólogo americano, Frederick Kaplan comenzó a interesarse por la enfermedad, a registrar casos clínicos y a dedicar esfuerzos para su investigación. Kaplan ha sido el inductor de los principales avances y descubrimientos la enfermedad en los últimos 20 años, y de la creación de la Asociación internacional de Fibrodiplasia Osificante Progresiva.
Es una enfermedad ultra rara (un caso por cada 1,5 millones de habitantes) con una distribución universal, no influenciada por el sexo o la raza. Los pacientes presentan 2 características muy llamativas: hallux valgus desde el nacimiento (como sello identificativo de la enfermedad) y además sufren una formación de hueso heterotópica que se convierte en un segundo esqueleto provocando la rigidez articular. Comúnmente se la conoce como “la enfermedad del hombre de piedra” por su crecimiento óseo generalizado.
Referencia nacional
El servicio de Reumatología del Hospital Ramón y Cajal atiende desde hace muchos años a estos pacientes y se ha convertido en el hospital de referencia nacional con más experiencia y casos. En España se estima que existen únicamente 40 personas que padecen fibrodisplasia osificante progresiva de los cuales el Dr. Javier Bachiller atiende de forma directa a 18 de estos pacientes y como consultor a otros 14 pacientes.
Esta experiencia ha hecho que el Hospital Universitario Ramón y Cajal haya participado hasta en 5 ensayos clínicos con fármacos innovadores para controlar la enfermedad. En 2019 participó en un ensayo clínico de un fármaco que ha sido el único que ha demostrado hasta ahora eficacia para reducir las osificaciones. En 2022, se iniciaron otros 3 ensayos clínicos de moléculas en desarrollo y el servicio de Reumatología y su grupo de investigación Reumatología del IRYCIS han sido de los primeros centros a nivel mundial en participar e incluir enfermos en estos estudios. Actualmente, 9 enfermos del servicio participan en ensayos clínicos. En junio de 2024 se podrán incluir a pacientes entre 5 y 15 años, lo que permitirá tratar más precozmente a niños con FOP.
Antes de 2018 no existía ningún tratamiento eficaz para esta enfermedad, y esto llevaba irremediablemente a una pérdida de movilidad en los primeros años de vida, imposibilidad de deambular en la segunda década y a un encamamiento permanente a partir de los 30 años con una mortalidad media en torno a los 45-50 años. En 2006, se describió el gen donde se encuentra la mutación causante de la FOP. A raíz de la investigación de los mecanismos que producen la enfermedad, y el desarrollo de nuevos fármacos y los ensayos clínicos se abrió una nueva etapa con la posibilidad de reducir las nuevas osificaciones y estabilizar la progresión de la enfermedad.
Además, el grupo ha publicado un estudio epidemiológico a nivel nacional en 2011 e internacionalmente tiene publicaciones que han sido el resultado de los ensayos clínicos. El Dr. Bachiller por su parte, ha colaborado con IFOPA (Asociación internacional de FOP) y en proyectos comunes con la asociación de enfermos nacional.
