El especialista de Laboratorio Clínico juega un papel clave para clasificar correctamente a estos pacientes y realizar un seguimiento y un tratamiento personalizado

El especialista de Laboratorio Clínico juega un papel crucial en el manejo y seguimiento de las gammapatías monoclonales, un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de las células plasmáticas y que puede manifestarse inicialmente de manera asintomática para progresar causando problemas como dolores óseos, predisposición a infecciones, además de alteraciones renales, cardíacas o neurológicas. La Medicina de Laboratorio permite clasificar correctamente a estos pacientes y valorar el riesgo de que la enfermedad progrese de una condición premaligna a una maligna para poder hacer un seguimiento y un tratamiento a la medida de cada paciente.

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) ha celebrado el día 2 de octubre el curso, “Manejo y Seguimiento de las Gammapatías Monoclonales Asintomáticas. Evolución de los modelos de estratificación de riesgo y su importancia clínica”, en el marco de su proyecto de formación virtual ACADEMIA SEQC^ML, con el objetivo de abordar la importancia de clasificar correctamente a este tipo de pacientes, así como del valor clínico de los sistemas de estratificación de riesgo.

Las gammapatías monoclonales incluyen un amplio espectro de entidades clínicas que pueden abarcar condiciones asintomáticas, como son la gammapatía monoclonal de significado incierto, que es la más frecuente, o el mieloma múltiple quiescente. Por otro lado, otro tipo de entidades presentan síntomas, causados ya sea por la propia proliferación neoplásica de las células plasmáticas o por el daño causado por la proteína monoclonal que liberan. Las más frecuentes son el mieloma múltiple sintomático y la amiloidosis de cadenas ligeras.

De acuerdo con el moderador del curso y presidente de la Comisión de Proteínas de la SEQC^ML, Dr. Adrián Fontán, cuando las gammapatías monoclonales asintomáticas (premalignas) evolucionan hacia sintomáticas (malignas) pueden causar problemas como dolores óseos, predisposición a infecciones, anemia, hiperviscosidad, alteraciones renales, cardíacas o neurológicas. “Debido a esto, es importante poder valorar el riesgo de progresión de enfermedad asintomática a sintomática”, remarca.

La causa detrás de la aparición de este grupo de enfermedades todavía se desconoce. Su incidencia aumenta con la edad, es más frecuente en hombres que en mujeres y también es más común en la población afroamericana que en la caucásica. Tal y como asegura el Dr. Fontán, “el diagnóstico de las gammapatías monoclonales asintomáticas ha aumentado, ya que actualmente en el laboratorio se dispone de diferentes herramientas que combinándolas permiten alcanzar mayor sensibilidad”.

Actualmente, según explica el presidente de la Comisión de Proteínas de la SEQC^ML, en el caso de sospecha de gammapatía monoclonal, se realiza una proteinograma y la medición de las cadenas ligeras libres junto con su ratio en suero. En algunas ocasiones, es necesario un estudio de orina. “En el caso de diagnosticarse una gammapatía monoclonal se despliega todo un panel de pruebas que implican a diferentes especialidades y principalmente a los profesionales del Laboratorio Clínico”, informa el Dr. Fontán.

El diagnóstico se realiza alrededor de la sexta y séptima década de la vida. El seguimiento de las gammapatías monoclonales va a depender del riesgo de progresión que presenten los pacientes. “Este riesgo se valora en función del tipo de inmunoglobulina, su concentración, concentración de cadenas ligeras libres, inmunoparesia, estado de la médula ósea, pruebas genéticas de las células tumorales, así como pruebas de imagen”, indica el Dr. Fontán.

Medicina de precisión, clave en el manejo de las gammapatías monoclonales

Los modelos de estratificación de riesgo permiten valorar el riesgo de avance de la enfermedad premaligna a maligna en cada paciente. Como señala el Dr. Fontán, “es importante clasificar correctamente a los pacientes para poder hacer un seguimiento y un tratamiento adecuado. Es decir, aplicar una medicina de precisión para que cada paciente sea único. El Laboratorio Clínico tiene un papel importante en este ámbito, ya que para el manejo del paciente los resultados analíticos van a ser determinantes”.

En palabras del Dr. Fontán, en los últimos años, disponer de mejores sistemas de clasificación y mejores tratamientos ha conseguido una monitorización más estrecha de aquellos pacientes con mayor riesgo de progresión y también un retraso en la progresión hacia mieloma múltiple sintomático. Según detalla, los pacientes diagnosticados de gammapatía monoclonal de significado incierto, así como aquellos con mieloma múltiple asintomático de bajo o intermedio riesgo de progresión a mieloma múltiple sintomático, no necesitan tratamiento.

Con respecto al mieloma múltiple asintomático de alto riesgo de progresión, según asevera el Dr. Fontán, se ha demostrado que aplicando el tratamiento se retrasa la progresión a mieloma múltiple sintomático. “Por tanto, es mejor tratar a este tipo de pacientes en vez de mantener una actitud expectante. Finalmente, es importante recordar que el mieloma múltiple sintomático a día de hoy no tiene tratamiento curativo y por tanto es muy importante retrasar la progresión”, concluye.