16 de abril
El 16 de abril de cada año se conmemora el Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn. Esta fecha se celebra desde el año 2014 por diferentes asociaciones de todo el mundo, con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara que está causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p).
Conocida también como deleción 4p, este síndrome es una afección genética causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Dicha pérdida puede ocurrir de manera espontánea o porque es heredada de uno de los padres que también puede ser portador del síndrome. Además, la prevalencia de esta afección es de 1 por cada 50.000 nacimientos, siendo el doble de casos en mujeres, y que se caracteriza por una gran variedad de síntomas que pueden variar de una persona a otra.
La pérdida de material genético en el cromosoma tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. Algunas de ellas se consideran básicas para sospechar un Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
- Fenotipo característico o facies peculiar.
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales.
- Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado.
- Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.
