17 de septiembre
El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Se trata de un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. Su prevalencia es desconocida, aunque se cree que puede afectar a 1 de cada 500 personas con trastornos del neurodesarrollo.
Desde un punto de vista clínico, el síndrome de Kleefstra se caracteriza por rasgos faciales típicos que se acentúan con la edad: braquiocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, sinofridia, labio superior en arco de cupido, labio inferior evertido, lengua protuberante y prognatismo.
Uno de los síntomas más comunes en pacientes con síndrome de Kleefstra es el déficit intelectual, que puede presentarse en diferentes grados (moderado a grave). Además, muchos de ellos presentan retraso en la expresión oral y en el desarrollo del habla. Otros síntomas que pueden presentar los pacientes con síndrome de Kleefstra son anomalías cardíacas, defectos renales, epilepsia, infecciones recurrentes y problemas auditivos.
El Síndrome de Kleefstra es causado, en la mayoría de casos, por una pérdida de función en el gen EHMT1. Este gen codifica para un enzima esencial para el correcto desarrollo que modifica la actividad de las histonas. La mayoría de los afectados por el síndrome de Kleefstra presentan una amplia deleción en el brazo largo del cromosoma 9, donde se encuentra EHMT1.
