22 de julio
El 22 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome X-Frágil para dar apoyo a aquellas personas y familias que conviven con esta enfermedad y a su vez, para concienciar a la sociedad sobre este síndrome. El Síndrome de X-Frágil es un trastorno de causa genética que está relacionado con el cromosoma X, se trata de una de las causas más comunes de discapacidad intelectual en todo el mundo.
Las personas con el Síndrome X-Frágil presentan variantes en el gen FMR1, que es el encargado de producir una proteína esencial para el correcto desarrollo del cerebro. Se considera una enfermedad rara por su poca prevalencia en la población, aproximadamente entre 1 de cada 2400 y 1 de cada 6000 personas se ven afectadas.
Este síndrome se presenta con un fenotipo clínico variable. En hombres, la edad de aparición suele ser en la infancia y sigue con un retraso del desarrollo psicomotor, como la dificultad para gatear o andar; sobre discapacidad intelectual, esta puede ser variable, desde leve a grave, y los trastornos de conducta también pueden ser variables, los leves como ansiedad o humor inestable, o graves como agresividad, autismo o déficit de atención con hiperactividad. Con respecto a las mujeres, la mayoría suelen presentar una inteligencia normal, no obstante, se han descrito algunos casos con discapacidad intelectual y los trastornos intelectuales y de conducta suelen ser leves, consistiendo en timidez, ansiedad social y problemas con el aprendizaje.
Actualmente el Síndrome X-Frágil no tiene cura. El manejo está basado en el tratamiento de los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar que se basa en la utilización de fármacos para tratar los trastornos conductuales junto con logopedia, fisioterapia y terapias de integración sensorial. Para la mayoría de pacientes la esperanza de vida normal.
