23 de junio
El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet.
¿Qué es?
El síndrome de Dravet es una epilepsia congénita, de las más severas. Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. En más del 80% de los casos, la causa del síndrome es una mutación del gen SCN1A que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas, desarrollando la enfermedad.
Los síntomas aparecen sobre los seis meses de edad, provoca convulsiones muy frecuentes y las cuales no responden a los tratamientos farmacológicos actuales. A partir del segundo año, se produce un retraso cognitivo y problemas psicomotores. Además suelen haber problemas conductuales así como en el habla.
El tratamiento farmacológico se compone de diferentes fármacos antiepilépticos, aunque algunos de ellos están contraindicados para el síndrome de Dravet. Con respecto a la mortalidad, existe un 15% de mortalidad asociada al síndrome de Dravet, y aproximadamente el 50% de los casos se debe a la muerte súbita de persona con epilepsia.
