El diagnóstico precoz en las patologías suprarrenales, esencial para evitar otras enfermedades y reducir la mortalidad

La insuficiencia suprarrenal puede ser primaria (Enfermedad de Addison), secundaria (por fallo hipofisario) o terciaria (afectación hipotalámica) y se presenta cuando las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de ciertas hormonas (principalmente cortisol)

La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) se adhiere al Día Internacional de la Concienciación sobre las Enfermedades Suprarrenales, que se celebrará a partir de este año cada 7 de abril, tras la iniciativa de la, Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas (Adisen), en el Consorcio Internacional de Adrenales al que pertenece, de dedicar un día a estas patologías para concienciar a la población sobre la importancia del diagnóstico precoz para reducir las complicaciones relacionadas con el exceso o defecto de producción hormonal y con el fin de mejorar la supervivencia en los pacientes con patología maligna.

Enfermedades suprarrenales

Las enfermedades suprarrenales son un amplio grupo de enfermedades en las que existen alteraciones morfológicas y/o de la funcionalidad de las glándulas suprarrenales. No obstante, pueden existir problemas en las glándulas suprarrenales sin que su función se altere, como en los adenomas suprarrenales no funcionantes. La insuficiencia suprarrenal puede ser primaria (Enfermedad de Addison), secundaria (por fallo hipofisario) o terciaria (afectación hipotalámica) y se presenta cuando las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de ciertas hormonas (principalmente cortisol). Las personas con insuficiencia suprarrenal tienen alterada la capacidad del organismo para responder al estrés y mantener otras funciones fundamentales de la vida. No obstante, con tratamiento, la mayoría de las personas con esta patología pueden llevar una vida normal y activa.

Prevalencia de las patologías suprarrenales

En relación a la prevalencia de las patologías suprarrenales, depende de cada enfermedad. «Hay patologías relativamente frecuentes como los adenomas suprarrenales no funcionantes y el hiperaldosteronismo primario y otras que se consideran enfermedades raras como el Síndrome de Cushing y el carcinoma suprarrenal», expone la Dra. Marta Araujo, coordinadora del Grupo AdenoSEEN del Área de Neuroendocrinología de la SEEN y médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid).

Así, el 5% de la población tiene incidentalomas adrenales y el 10% de los pacientes con hipertensión arterial sufre hiperaldosteronismo primario, mientras que el Síndrome de Cushing tiene una incidencia anual de 2-4 casos por millón de habitantes y el carcinoma suprarrenal de 0,5-2 casos por millón de habitantes. Asimismo, un 2-5% de los hiperaldosteronismos primarios y un 35-40% de los feocromocitomas son de origen genético. Otro trastorno que afecta al funcionamiento de las glándulas suprarrenales es la insuficiencia suprarrenal, en la que la producción del cortisol (también puede estar alterada la producción de aldosterona y de hormonas sexuales de origen suprarrenal) se encuentra reducida, lo que conlleva que las personas que padezcan este trastorno se sientan cansadas, con tendencia a la hipotensión arterial y a la pérdida de peso, entre otras manifestaciones clínicas.

Desconocimiento de la causa de las enfermedades suprarrenales

Hay que tener en cuenta que con frecuencia se desconoce la causa de las enfermedades suprarrenales, pero la probabilidad de que la enfermedad sea genética aumenta si se trata de una persona diagnosticada a una edad joven o si existen antecedentes familiares con problemas similares. En cuanto al perfil del paciente con enfermedades suprarrenales no está definido, ya que la edad, el sexo y la forma de manifestarse varían en función de la patología suprarrenal.

El papel del endocrinólogo es esencial para determinar el diagnóstico correcto de estas enfermedades. «Es preciso realizar diversas pruebas para establecer un diagnóstico con certeza y es precisa la valoración también de un médico especializado en la interpretación adecuada de estos estudios hormonales», señala la médico especialista en Endocrinología y Nutrición. Asimismo, el diagnóstico y tratamiento precoz es vital, así como la adherencia a los tratamientos pautados y su monitorización adecuada, lo que redundará en una reducción del riesgo de desarrollar otras enfermedades y en una disminución de la mortalidad. Por ejemplo, en el caso de la insuficiencia suprarrenal, si no se trata, existe riesgo de que se desarrolle una una crisis suprarrenal que puede ser potencialmente letal.

Sintomatología

En cuanto a los síntomas, difieren en función de la enfermedad suprarrenal subyacente. Por ejemplo, en el Síndrome de Cushing, el paciente suele desarrollar cara de luna llena, obesidad de distribución central, atrofia muscular de extremidades y astenia. En este sentido, en los pacientes con hiperaldosteronismo primario los signos más habituales son la hipertensión arterial, que puede ser de difícil control y asociarse a niveles bajos de potasio en sangre. Por otro lado, en los pacientes con insuficiencia suprarrenal son frecuentes la fatiga extrema, la pérdida de peso y de apetito, el oscurecimiento de la piel y la tendencia a la tensión arterial baja.

En función de la patología suprarrenal, los pacientes presentan también diferentes necesidades, pero la mayoría requiere atención endocrinológica. En el caso de las personas con Síndrome de Cushing, suelen precisar tratamiento quirúrgico y con frecuencia requieren también otros tratamientos complementarios con fármacos, radioterapia y/u otros tratamientos destinados a reducir los niveles de cortisol. Sin embargo, los pacientes con hiperaldosteronismo primario, en función de si existe enfermedad en una o en las dos glándulas suprarrenales, necesitarán un tratamiento quirúrgico o médico. En el caso de la insuficiencia suprarrenal, el tratamiento consiste principalmente en glucocorticoides para suplir el déficit de su producción por el propio organismo.

Avances en el diagnóstico y tratamiento

Las enfermedades suprarrenales han experimentado grandes avances en relación al diagnóstico y el tratamiento. En cuanto al diagnóstico, se han desarrollado nuevas técnicas de laboratorio que ofrecen una mayor precisión para la identificación de estos trastornos, como la determinación del perfil de metabolitos en orina y/o en suero mediante espectrometría de masas en el estudio de funcionalidad suprarrenal y nuevas técnicas de medicina nuclear que son de gran utilidad para la detección del hiperaldosteronismo primario y del feocromocitoma, entre otras.

En relación al tratamiento, se han producido mejoras en las técnicas quirúrgicas, el desarrollo de nuevos abordajes quirúrgicos como la adrenalectomía parcial que pueden ser de utilidad en pacientes con lesiones bilaterales y/o síndromes genéticos.

Asimismo, en el ámbito de los tratamientos médicos se han desarrollado nuevas moléculas con una alta eficacia en el control de algunas de estas enfermedades. En este sentido se han aprobado nuevos tratamientos para el síndrome de Cushing y en la hiperplasia suprarrenal congénita. No obstante, la endocrinóloga incide en que es necesario seguir investigando y destinar más recursos para el estudio de estas enfermedades con el fin de avanzar en el conocimiento y manejo de estas patologías.

Palabras de la presidenta de Adisen

Por último, Teresa Valencia, presidenta de Adisen, Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas, manifiesta que es fundamental concienciar a la sociedad sobre la importancia y la prevalencia de estas enfermedades que, en muchos casos, están infradiagnosticadas. En este sentido, insiste en que ayuda a evitar la discriminación: «Muchas personas con enfermedades suprarrenales enfrentan estigmatización en el ámbito laboral y social porque sus síntomas no siempre son visibles».

Por ello, la presidenta de Adisen incide en la importancia de destinar un día a sensibilizar a la población sobre la importancia de las patologías suprarrenales con el fin de que las personas reconozcan los síntomas y busquen ayuda médica. Asimismo, hace hincapié en que empodera a los pacientes y sus familias «para que sepan que no están solos».

Por otra parte, esta efeméride contribuye a que se impulsen cambios en las políticas de la salud: «Las asociaciones de pacientes pueden tener en cuenta esta fecha para pedir mejoras en la atención médica, acceso a tratamientos y derechos laborales». En definitiva, la presidenta mantiene que tener un día para estas enfermedades salva vidas. «Da voz a los pacientes, promueve la investigación y ayuda a que más personas sean diagnosticadas a tiempo», concluye.