Esta enfermedad rara, de origen genético, causa retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones

El Hospital Público Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, centro público de la Comunidad de Madrid, ha recibido más de 130.000€ para desarrollar un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Angelman. Esta ayuda es el resultado de la convocatoria pública lanzada por la Fundación FAST, integrada por familiares de pacientes que sufren esta patología.

La enfermedad de Angelman es un trastorno neurológico raro de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 12.000 a 20.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo, dificultades en el habla, problemas de equilibrio y movimiento, epilepsia y una personalidad notablemente alegre con risas frecuentes. Esta condición es causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15, que desempeña un papel crucial en el desarrollo cerebral. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Al acto de entrega de esta beca de investigación asistió la Directora General de investigación y docencia de la Consejería de Sanidad, Inmaculada Ibáñez, quien destacó la importancia del trabajo multidisciplinar de los profesionales del hospital, así como la colaboración fundamental con la Fundación FAST para conseguir desarrollar estos proyectos.

Biomarcadores y Terapias para el Futuro del Síndrome de Angelman

El proyecto financiado tiene como objetivo fundamental la búsqueda de biomarcadores de progresión y monitorización terapéutica en el Síndrome de Angelman mediante el análisis del sistema endocannabinoide, del perfil transcriptómico y su correlación con la Historia Natural. Este proyecto es un claro ejemplo de la medicina del futuro. Al abordar este estudio se sientan las bases para una comprensión más profunda de esta enfermedad. Los biomarcadores que se investigarán tienen el potencial de revolucionar la forma en que se monitorean los tratamientos y se evalúa la progresión de la enfermedad, ofreciendo a pacientes y familias respuestas más precisas y soluciones más personalizadas.

Este proyecto está liderado por profesionales de Farmacología Clínica y el Biobanco del Instituto de Investigación Puerta de Hierro Segovia de Arana, en colaboración con los neuropediatras, neurofisiólogos, pediatras digestivos, neurólogos, investigadores, enfermeras, psicólogos, etc.

La Unidad de Angelman del Hospital Puerta de Hierro inició su recorrido como consulta monográfica en el año 2012. Se han valorado 125, tanto niños como adultos, realizándose seguimiento a muchos de ellos, lo que supone en torno a un 25% de los pacientes que sufren esta patología en España. La Unidad está integrada por numerosos profesionales que son claves para abordar la variedad de síntomas que produce está enfermedad.

FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar y trabajar por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura de esta enfermedad. Esta beca es el resultado de la primera convocatoria de proyectos de investigación sobre el síndrome de Angelman en España.