Entiende qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y cómo puedes ayudar a mejorar su calidad de vida

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística). Este gen produce una proteína que regula el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. Cuando no funciona correctamente, se acumulan mucosidades espesas y pegajosas en diversos órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Esta mucosidad espesa obstruye los conductos, provoca infecciones respiratorias recurrentes, inflamación crónica y problemas en la digestión y absorción de nutrientes. La FQ no tiene cura, pero gracias a los avances médicos, las personas con esta enfermedad viven cada vez más años con mejor calidad de vida.

Principales síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas pueden variar en intensidad, pero suelen aparecer desde los primeros meses de vida. Los más comunes son:

• Tos persistente con flema espesa
• Infecciones respiratorias frecuentes (como neumonías o bronquitis)
• Dificultad para respirar
• Dificultades en la digestión
• Heces grasosas o voluminosas
• Bajo peso o crecimiento deficiente
• Sudor salado (los padres suelen notar un sabor salado al besar a sus hijos)

Estos síntomas afectan la vida cotidiana de las personas con Fibrosis Quística, quienes deben seguir un régimen estricto de tratamientos diarios que incluyen fisioterapia respiratoria, medicamentos, suplementos nutricionales e incluso antibióticos intravenosos frecuentes.

¿Quiénes padecen esta enfermedad?

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollarla. Si ambos progenitores son portadores (aunque no tengan la enfermedad), hay un 25% de probabilidad de que su hijo nazca con FQ.

A nivel mundial, la FQ es más frecuente en personas de origen europeo, pero puede afectar a cualquier grupo étnico. Se estima que 1 de cada 2.500 a 3.500 nacimientos en Europa o América del Norte presentan fibrosis quística.

Gracias al tamiz neonatal, en muchos países se puede detectar la FQ desde los primeros días de vida, lo que permite comenzar el tratamiento de forma temprana y mejorar significativamente el pronóstico.

¿Cómo podemos ayudar?

Aunque no todos podemos ser médicos o investigadores, existen muchas formas en las que podemos marcar una diferencia real en la vida de quienes padecen fibrosis quística. Una de las más importantes es informarse y sensibilizarse: comprender la enfermedad y hablar de ella abiertamente contribuye a romper el estigma y combatir la ignorancia. 

También es fundamental apoyar a asociaciones y fundaciones que trabajan directamente con pacientes y sus familias; estas organizaciones brindan apoyo emocional, logístico y financiero, además de impulsar investigaciones para mejorar los tratamientos y, algún día, encontrar una cura.  Otra forma poderosa de ayudar es registrarse como donante de órganos, ya que muchas personas con fibrosis quística podrían necesitar un trasplante de pulmón para seguir viviendo. 

Por último, pero no menos importante, es vital mostrar empatía. Si conoces a alguien con esta enfermedad, recuerda que su vida diaria está llena de desafíos. Acompáñalo con comprensión, respeta sus tiempos y tratamientos, y nunca minimices la gravedad de su situación. Cada pequeño gesto cuenta y puede hacer una gran diferencia.

Un futuro con esperanza

La fibrosis quística ha pasado de ser una enfermedad infantil mortal a una condición crónica manejable gracias a décadas de investigación. Nuevos tratamientos como las terapias moduladoras del gen CFTR están cambiando el panorama y prolongando la vida de los pacientes.

Sin embargo, aún hay mucho por hacer. Comprender la FQ, apoyar a quienes la padecen y participar activamente en su visibilización, son pasos clave para lograr una sociedad más solidaria, informada y comprometida con la salud de todos.