La talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente 

Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra cada 8 de mayo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) quiere poner el foco en los nuevos avances que están transformando la vida de las personas afectadas por esta enfermedad genética, que altera la producción de hemoglobina y causa anemia crónica.

La conmemoración de este año se celebra bajo el lema «Juntos por la talasemia: uniendo comunidades, priorizando a los pacientes». Este día recuerda que alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes relacionados con la talasemia y que cada año nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad. Estas cifras ponen de manifiesto tres necesidades vitales: potenciar la concienciación de la sociedad en torno a esta enfermedad y su impacto profundo en las vidas de quienes las padecen; fortalecer la unidad global en la respuesta frente a esta patología, promoviendo la colaboración entre países, instituciones y comunidades; y defender sistemas sanitarios centrados en el paciente y en su bienestar integral.

Visibilidad de la talasemia

En este sentido, asociaciones de pacientes como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) desempeñan un papel clave, impulsando la visibilidad de estas enfermedades raras, acompañando a los afectados y sus familias, y colaborando con los profesionales sanitarios para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes. Además, esta asociación está integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

«La talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente», explica Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología. Y añade: «Estas personas también tienen que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en su organismo, lo que complica mucho su calidad de vida».

Talasemia en España, pero con futuro esperanzador

En nuestro país, los casos más graves de talasemia (alfa y beta) son poco frecuentes y las alfa talasemias suelen detectarse en personas de origen asiático. Aun así, los hematólogos advierten de la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz y el acceso a nuevos tratamientos. «Estamos recogiendo datos de pacientes en todo el país para conocer mejor la enfermedad y poder aplicar las terapias más innovadoras», indica la doctora Morado.

Terapia génica: una nueva era

La gran revolución ha llegado con la terapia génica, ya aprobada en Europa y pendiente de aprobación en España. «Se trata de modificar genéticamente las propias células del paciente y devolverlas al organismo. Con una sola infusión se puede lograr que no necesiten más transfusiones, y los resultados son realmente prometedores», afirma Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH y académica de número de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME).
 
Este tratamiento ha mostrado cómo un 92% de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina. «Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad», añade la doctora Villegas.

Además de la terapia génica, en España ya se utiliza un fármaco llamado que ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina. «En algunos pacientes incluso se ha conseguido eliminar la necesidad de transfusiones», apunta la doctora Morado. También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.

El Grupo de Eritropatología de la SEHH está trabajando en unas nuevas guías clínicas prácticas para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, basadas en la experiencia española y las recomendaciones internacionales.

Una llamada a la equidad

Coincidiendo con el mensaje internacional de este año, la SEHH hace un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, sin importar su lugar de residencia ni su nivel económico. «No podemos permitir que el acceso a una posible cura dependa del lugar donde vivas o del coste del tratamiento. La innovación debe ir de la mano de la equidad», concluye la doctora Morado.