Se estudiarán, en colaboración con la Fundación Sener, 10.000 árboles genealógicos familiares, de 3 o más generaciones, y datos clínicos individuales

El Hospital Universitario Ramón y Cajal centro público de la Comunidad de Madrid, va a desarrollar una herramienta basada en Inteligencia artificial (IA) a través de la Unidad de Cáncer Hereditario -gracias a un acuerdo de colaboración con la Fundación Sener- para identificar el riesgo de cáncer. Será desarrollada conjuntamente entre ambas instituciones, a partir de información anonimizada de 10.000 árboles genealógicos familiares (abarcando tres o más generaciones) y datos clínicos individuales. Esta información incluye datos como edades de diagnóstico, presencia y tipología de tumores o patologías benignas relevantes, entre otros.

Facilita la toma de decisiones

El objetivo de esta herramienta con IA es ayudar a los clínicos en su proceso de toma de decisiones al estimar el riesgo de un individuo a presentar una susceptibilidad genética hereditaria al cáncer. A diferencia de otras pruebas médicas, los estudios genéticos de ADN germinales pueden predecir el desarrollo futuro de enfermedades, mejorar el diagnóstico temprano y prevención y, adicionalmente, pueden ser relevantes no solo para el individuo, sino también para sus familiares. Actualmente, sólo una de cada 10 personas de las que se decide, según los métodos convencionales, realizar el estudio genético tiene una alteración en sus genes.

Los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares del cáncer han permitido descubrir genes cuya alteración funcional conlleva un riesgo de desarrollar ciertas enfermedades malignas, representando un progreso considerable y un desafío en la prevención, diagnóstico y tratamiento de tumores. Se estima que entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres son hereditarios, es decir, que la persona que lo padece nace con una alteración genética que predispone a un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Según apunta la Dra. Carmen Guillén Ponce, jefa de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Ramón y Cajal “la IA proporciona herramientas de análisis de datos que nos pueden facilitar el proceso de toma de decisiones en la práctica clínica y en concreto, en la Unidad de Cáncer Familiar, nos permitirá seleccionar de manera más precisa a las familias y personas candidatas a realizarse un estudio genético para identificar su riesgo hereditario de cáncer. Esto tiene implicaciones muy importantes en cuanto a su seguimiento para la detección precoz del cáncer, sus tratamientos, si precisan, y su descendencia. Nuestro propósito es proporcionar una atención sanitaria excelente y humana, centrada en la persona, pacientes y familiares, y para conseguirlo buscamos la transferencia del conocimiento al bienestar de los pacientes y de la sociedad, por medio de la prevención, investigación e innovación”, concluye Guillén.

Por su parte, el responsable del proyecto en Sener, Daniel Martínez, destaca que “poder analizar todos los datos familiares y clínicos en su conjunto y gracias a la aplicación de técnicas de IA permitirá obtener una herramienta analítica de gran utilidad para los clínicos encargados de interpretar el genograma del individuo y a seleccionar de manera más eficiente a candidatos para realizar un estudio genético en línea germinal. Nos alegra poner el conocimiento de nuestros ingenieros e ingenieras al servicio de los clínicos, con la consecuente utilidad para su labor y, en última instancia, para el bienestar de las personas y las familias”.