La exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético

Un equipo multidisciplinar del Grupo de Investigación de Radiología del Hospital Clínico San Carlos, de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, y de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, ha destacado el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, en un artículo publicado en la revista Insights into Imaging, de la Sociedad Europea de Radiología.

La exóstosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, tumores benignos que surgen en la región matafisiaria de los huesos largos y en huesos planos. Suele afectar a una de cada 50.000 personas y, aunque en muchos casos son asintomáticos, estos tumores pueden provocar deformidades esqueléticas, compresión de estructuras adyacentes y, en un porcentaje reducido de casos, evolucionar hacia un condrosarcoma, es decir, un tumor maligno.

En su investigación, los especialistas del hospital público Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, subrayan el papel fundamental de la radiografía convencional como primera herramienta diagnóstica en esta enfermedad, que puede verse complementada con estudios de imagen más precisos como la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TAC) en casos de sospecha de malignidad o complicaciones, según explica la radióloga experta en radiología musculoesquelética del Hospital Clínico San Carlos, Ana María Crespo Rodríguez.

Nuevas líneas de investigación en el abordaje de la exóstosis hereditaria múltiple

Entre los avances destacados por los miembros del Grupo de Investigación de Radiología del Clínico San Carlos y la Universidad Complutense, los investigadores han hecho énfasis en nuevas líneas de investigación que podrían cambiar el abordaje terapéutico de esta enfermedad poco frecuente. «Para ello, estamos estudiando nuevas dianas terapéuticas y la utilización de modelos tridimensionales para la planificación preoperatoria de los pacientes que requieren cirugía», señala el jefe del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Juan Arrazola García.

Este trabajo refuerza la importancia de la función del radiólogo en la detección y seguimiento de esta enfermedad, máxime si se tiene en cuenta que en muchos casos, se diagnostica en la infancia por lo que resulta vital reducir la exposición de los pacientes a las radiaciones de los equipos de imagen radiológica en los controles médicos a lo largo de su vida.

En este sentido, los radiólogos están explorando alternativas, como la resonancia magnética de cuerpo entero, técnica que ha demostrado ser útil para la detección temprana de transformaciones malignas sin los riesgos asociados a la radiación ionizante. Así lo explica el médico residente del Grupo de Investigación en Radiología del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Álvaro Rueda de Eusebio.

Otra de las conclusiones a las que han llegado los autores del estudio es la importancia de la colaboración interdisciplinar entre radiólogos, oncólogos y cirujanos ortopédicos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes.