El dolor es una experiencia universal y esencial para la supervivencia humana

El dolor actúa como una señal de advertencia ante lesiones o enfermedades, alertando al cuerpo sobre posibles daños. Sin embargo, hay personas que no sienten dolor, una condición que aunque parezca un don y algo bueno, la realidad es diferente, presenta riesgos y desafíos.

Esto se conoce como insensibilidad congénita al dolor, y se debe a una rara mutación genética que afecta al sistema nervioso.

La insensibilidad congénita al dolor es un trastorno raro que impide que una persona sienta dolor, aunque otros estímulos, como el tacto o la temperatura, siguen siendo percibidos de forma normal. Aunque las personas con esta condición pueden sentir otras sensaciones, como el frío, el calor o la presión, no experimentan el dolor físico, incluso ante heridas graves o fracturas.

Este trastorno, de carácter hereditario, está asociado con mutaciones en ciertos genes que afectan las vías nerviosas responsables de transmitir las señales de dolor al cerebro. En lugar de advertir al cuerpo sobre posibles daños, las personas con insensibilidad congénita al dolor no reciben esas señales, lo que puede ponerlas en situaciones peligrosas sin que ellas lo noten.

Tipos de insensibilidad congénita al dolor

Existen diferentes formas de insensibilidad congénita al dolor, algunas más leves y otras más graves. Aunque todos los casos de insensibilidad al dolor están relacionados con mutaciones en los canales de sodio, las manifestaciones de la enfermedad pueden variar considerablemente.

• Tipo 1. Esta variante es la más común y se caracteriza por una insensibilidad al dolor generalizada, pero las personas con esta mutación aún pueden percibir otros estímulos sensoriales.
• Tipo 2. Es menos frecuente y se asocia con otras complicaciones, como retraso en el desarrollo motor y trastornos de la movilidad. Los niños con esta mutación pueden tener dificultades para aprender a caminar y presentar problemas de equilibrio.
• Tipo 3. Es el más raro y grave, y está asociado con defectos neurológicos importantes, como falta de coordinación motora y problemas cognitivos. Las personas con esta mutación también pueden experimentar alteraciones en su sistema nervioso autónomo, lo que afecta funciones vitales como la respiración y el control de la temperatura corporal.

La mutación genética y riesgos

El origen de esta condición genética lleva estudiándose décadas, descubriéndose la mutación genética en particular que la causa. Las personas con insensibilidad congénita al dolor presentan mutaciones en el gen SCN9A, que codifica una proteína esencial en la función de los nervios sensoriales.

El SCN9A es el responsable de la creación de canales de sodio en las células nerviosas, fundamentales para la transmisión de señales eléctricas. Estos canales permiten que los impulsos nerviosos, como las señales de dolor, se transmitan de un nervio a otro hasta llegar al cerebro. Cuando este gen presenta una mutación, la señal de dolor no se transmite correctamente, por lo que la persona afectada no siente las sensaciones dolorosas que por lo general alertarían sobre una lesión o peligro.

Aunque todo esto de no sentir dolor parezca una ventaja, es peligroso. El dolor es una señal protectora que nos alerta sobre algún tipo de daño a nuestro cuerpo. Sin él, las personas con insensibilidad congénita al dolor pueden no darse cuenta de que están teniendo lesiones graves. Por ejemplo, una quemadura, una fractura o un corte profundo pueden pasar desapercibidos, algo que aumenta de manera considerable el riesgo de infecciones, daño permanente o situaciones que amenacen la vida.

Los niños con esta condición normalmente se lastiman sin darse cuenta. Por ejemplo, un niño puede morderse la lengua sin sentir dolor, lo que puede provocar úlceras u otras complicaciones bucales. También es común que los afectados sufran caídas frecuentes o lesiones articulares por la falta de sensación de dolor al andar o moverse.

Asimismo, las personas con esta condición pueden tener dificultades para detectar infecciones o enfermedades que se manifiestan mediante el dolor, retrasando así el diagnóstico y tratamiento.

¿Se puede tratar la insensibilidad congénita al dolor?

En la actualidad no existe ningún tratamiento que cure esta condición, ya que la causa es genética. Sin embargo, los avances en genética y la medicina ofrecen nuevas perspectivas. Recientes estudios han mostrado cómo modificar los canales de sodio en las células nerviosas para poder reprogramar la forma en que se transmiten las señales de dolor, pero se encuentran aún en fases experimentales.

De momento, el manejo de la insensibilidad congénita al dolor se centra en prevenir lesiones y monitorear constantemente la salud de las personas que la padecen. Algunas de las estrategias incluyen el uso de prótesis para proteger las articulaciones, el control de infecciones mediante revisiones médicas frecuentes y la educación para reconocer y manejar las lesiones antes de que se conviertan en un problema más grave.

La existencia de personas que no sienten dolor plantea preguntas científicas, y también filosóficas sobre la naturaleza del sufrimiento y la importancia del dolor en nuestra vida diaria. El dolor, aunque es incómodo y desagradable, cumple un papel crucial al mantenernos a salvo y alertas ante los peligros. La insensibilidad al dolor, aunque parezca extraordinaria, demuestra la importancia de nuestro sistema nervioso y la complejidad de los mecanismos que nos protegen.

Al mismo tiempo, las personas con insensibilidad congénita al dolor nos enseñan a valorar la capacidad de nuestro cuerpo para autorregularse y mantenernos en equilibrio. Nos enseñan que, aunque el dolor pueda ser un enemigo incómodo, es también un aliado fundamental para nuestra supervivencia.