Gracias a las consultas de preanestesia, cada vez se detectan más casos de enfermedad de Von Willebrand que se derivan al hematólogo

Este sábado, 1 de febrero, se conmemora el Día Europeo de la enfermedad de von Willebrand (EVW), la coagulopatía congénita más común, que afecta a, aproximadamente, el 1% de la población. Esta enfermedad hematológica, causada por una deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand, afecta a la coagulación sanguínea al dificultar que las plaquetas se aglutinen y se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos.

«Ha habido un gran avance en el diagnóstico de la EVW, sobre todo, gracias a la aparición de las consultas de preanestesia, en las que cada vez se detectan más casos que, posteriormente, son derivados al hematólogo», explica María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Y añade: «No obstante, sigue siendo muy necesario aumentar la conciencia sobre esta enfermedad entre otros especialistas, especialmente, ginecólogos y otorrinolaringólogos, con el objetivo de reducir su infra diagnóstico y garantizar un tratamiento adecuado para los pacientes».

Principales síntomas

La EVW suele manifestarse con sangrados mucocutáneos, como hematomas frecuentes, sangrados recurrentes en las fosas nasales (epistaxis) y encías (gingivorragias). La gravedad de los síntomas depende del tipo de la enfermedad, siendo el tipo 3 el más severo, llegando a ocasionar sangrados graves en las articulaciones y el tracto intestinal.

«En las mujeres, las menstruaciones abundantes son un síntoma habitual, que merma significativamente la calidad de vida de las pacientes», afirma la doctora Álvarez Román. «Este tipo de menstruaciones les provoca problemas de diferente índole, sobre todo a las pacientes más jóvenes, en el ámbito educativo, deportivo, social, llegando al punto de que, aquellas que no tienen un tratamiento adecuado, deben permanecer en reposo absoluto durante los días que dura la menstruación. Además, estas pacientes suelen ser propensas a desarrollar otras patologías ginecológicas, como folículos hemorrágicos, hemoperitoneos o endometriosis», añade.

Tratamiento de la EVW

En 2021 se publicaron guías internacionales para el tratamiento de la EVW, respaldadas por entidades como la Federación Mundial de Hemofilia, la Asociación Americana de Hematología y la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia. «Estas recomendaciones buscan combatir el infra diagnóstico y afinar las herramientas de detección, destacando la importancia de que otros especialistas identifiquen los signos de la enfermedad», señala la presidenta de la SETH. La experta recuerda que el tratamiento en los casos graves se centra en la profilaxis, administrando el factor de von Willebrand hasta tres veces por semana. También se utiliza desmopresina, un medicamento que eleva los niveles de este factor para reducir el riesgo de sangrado.

Registro Español de EVW

Tal y como explica Francisco Vidal, jefe del Laboratorio de Coagulopatías Congénitas del Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona, y coordinador del Grupo de la enfermedad de Von Willebrand de la SETH, en España existe, desde 2010, un estudio multicéntrico de pacientes con EVW. Se trata de un ambicioso proyecto de investigación en el que participan más de 60 hospitales españoles, cuyo objetivo es analizar el perfil clínico y molecular de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad de forma homogénea, centralizando las pruebas de laboratorio para garantizar resultados consistentes y comparables.

«A través de esta iniciativa, los investigadores buscan comprender mejor las características clínicas, genéticas y moleculares de esta enfermedad, con el fin de mejorar su diagnóstico y tratamiento. La colaboración de múltiples centros convierte este proyecto en un referente en la investigación de los trastornos de la coagulación en España y ha sido reconocido a nivel internacional por la comunidad científica», comenta el experto.

Tras más de una década de trabajo, el proyecto ha logrado la caracterización estandarizada y exhaustiva de más de 800 pacientes con EVW en España. «Entre los logros más relevantes se encuentra el análisis genético de todos los participantes mediante técnicas de secuenciación de nueva generación, lo que ha permitido identificar centenares de mutaciones en el gen VWF, algunas de ellas recurrentes en la población española», comenta el doctor Vidal.

La importancia de un diagnóstico temprano

Además, los datos obtenidos subrayan la necesidad urgente de estandarizar el manejo clínico de esta patología en todo el territorio nacional, sentando las bases para guiar decisiones clínicas más precisas. «Estos hallazgos refuerzan la importancia de un diagnóstico temprano y un tratamiento personalizado para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con EVW y de sus familias», concluye.

Por otro lado, la Real Fundación Victoria Eugenia, con el aval de la SETH, ha puesto en marcha un registro nacional de pacientes con EVW que reciben profilaxis en España. “Este registro tiene como objetivo recoger datos sobre la profilaxis en pacientes con fenotipos graves de la enfermedad, tal y como recomiendan las guías internacionales”, explica Mª Teresa Álvarez Román.

Día Europeo de la enfermedad de von Willebrand

Con motivo de este Día Europeo de la EVW, desde la SETH quieren subrayar la necesidad de aumentar la sensibilización entre la población general y los profesionales sanitarios para mejorar la detección y el tratamiento de la EVW. «Durante demasiado tiempo, otras diátesis hemorrágicas han recibido más atención, pese a que la EVW es más frecuente y puede deteriorar significativamente la calidad de vida de los pacientes», concluye Mª Teresa Álvarez Román.