Un estudio presentado en un congreso de la Sociedad Española de Trasplante en Bilbao indica la naturaleza genética de la ERC

Actualmente, se desconoce la causa de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España. Se trata de la Enfermedad Renal Crónica (ERC) idiopática, o de origen desconocido: un misterio que, sin embargo, empieza a aclararse. Recientemente, un estudio multicéntrico en 53 hospitales españoles confirmó que los factores genéticos pueden ser claves en el desarrollo de la enfermedad. Concretamente, en ese estudio, en una amplia muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años, el 28% de los pacientes presentó una causa genética que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Pues bien, un nuevo estudio realizado en Valencia, y presentado en el 8º Congreso nacional de la Sociedad Española de Trasplante (SET) celebrado en Bilbao el pasado fin de semana, aporta nuevos datos que apuntan en la misma dirección.

Concretamente, en este nuevo estudio desarrollado por el Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia entre el 2018 y el 2023, se analiza una muestra de 130 estudios genéticos (EG) de pacientes trasplantados renales o en lista de espera de trasplante cuya causa de enfermedad renal no estaba claramente identificada. El estudio genético fue positivo para una variante patogénica o probablemente patogénica que explicaba la enfermedad renal en el 43,1% de los pacientes de la muestra. La positividad del EG fue mayor en pacientes con antecedentes familiares de enfermedad renal e implicó una reclasificación del diagnóstico clínico en un cuarto de los pacientes, concretamente en el 24.4%. Asimismo, se confirmó la sospecha clínica inicial en el 18,3% de los casos. La investigación concluye que el diagnóstico genético temprano evitaría el uso de medidas invasivas para el diagnóstico y tratamiento de la ERC.

La ERC, una epidemia silenciosa

La ERC es conocida como la «epidemia silenciosa», debido a que sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico (un 40%). Se habla de epidemia por la elevada prevalencia (10-15% de la población adulta española presenta algún grado de ERC según los estudios epidemiológicos de que disponemos) y silenciosa porque no produce síntomas hasta fases avanzadas. En gran medida ha sido también hasta ahora misteriosa pues actualmente no se conoce la causa de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo en España, y en Europa la etiología desconocida es aún mayor.

8º Congreso de la Sociedad Española de Trasplante

El 8º Congreso de la Sociedad Española de Trasplante (SET) reunió a más de 400 expertos para compartir todos los avances clínicos y tecnológicos sobre los trasplantes en España y reflexionar sobre los logros y mejoras necesarias para seguir mejorando la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. En él se trataron los temas más vigentes y de actualidad de este ámbito sanitario, como la inteligencia artificial aplicada al trasplante, los problemas actuales y futuros en el trasplante de órganos sólidos, los efectos adversos y búsqueda de nuevos biomarcadores o las últimas innovaciones en el campo de los trasplantes de páncreas.

A lo largo de las cuatro sesiones se abordaron también aspectos como el trasplante tras parada cardiorrespiratoria, el adecuado manejo de los problemas en pacientes con trasplante renal o cardíaco, las actualizaciones en el manejo de los pacientes sensibilizados o las herramientas actuales para detectar y tratar la respuesta inmune contra el injerto, así como las novedades en la detección de la adherencia al tratamiento inmunosupresor, el manejo de las infecciones o la optimización en la distribución de órganos. Asimismo, se habló de apuesta de futuro que supone la investigación médica y el enorme rédito que esto supone para el beneficio de la sociedad en general y en el mundo del trasplante en particular.

Entre los ponentes destacados hay que subrayar a la Dra. Beatriz Domínguez-Gil, directora general de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), el Dr. Julio Mayol, jefe de la Sección de Cirugía del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, o el Dr. Robert Montgomery, jefe del Departamento de Cirugía y director del Instituto de Trasplantes Langone de la Universidad de Nueva York, uno de los mayores expertos en trasplante renal a nivel mundial y paciente trasplantado de corazón.