La Fundación Hipercolesterolemia Familiar reivindica una Estrategia de Detección Precoz de la HF desde la infancia

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más frecuente y afecta a la mitad de la familia. Produce niveles elevados de colesterol desde el nacimiento y enfermedad cardiovascular prematura

El próximo 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y este año la Fundación Hipercolesterolemia Familiar cumple 25 años de andadura como referente en la HF. La HF se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas. Por tanto, hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres por igual y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, tiene un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular. Por ello, la HF es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud, manifiesta la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF).

Existe una forma grave y rara de HF, la forma homocigota que ocurre cuando un niño hereda el mismo gen de ambos padres con HF. Afecta aproximadamente a 1 de cada 350.000 personas y puede causar enfermedad coronaria antes de los 10 años.

“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF de España. El Dr. Mata reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública por ser un modelo de medicina preventiva”.

La HF causa depósitos de colesterol en las paredes de las arterias que conduce al desarrollo de ateroesclerosis y enfermedad cardiovascular prematura. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de 10-20 veces mayor de presentar enfermedad cardiovascular. Habitualmente la mayoría de las personas afectas están sin diagnosticar o este se hace tardíamente. Por tanto, la única forma de mejorar las tasas diagnósticas de HF en la mayoría de la población europea y española es introduciendo el cribado de HF en la infancia. 

Los criterios de sospecha de HF en niños son un colesterol total >220 mg/dL y colesterol-LDL >150 mg/d. y en adultos un colesterol total >290-300 mg/dL y colesterol-LDL >220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado. Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.

En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 5 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”. El Dr. Mata concluye que “hay razones suficientes para que los gobiernos apoyen la detección de la HF. La voluntad política es esencial para el cambio”.

Vivir con hipercolesterolemia familiar

Rosario Pérez Yagüescomenta que sus niveles de colesterol llegaron a 450 mg/dL, pero ningún médico entendió que podía tratarse de una HF. “A los 40 años tuvo el primer infarto de miocardio, que se tardó en identificar a pesar de los antecedentes familiares de infartos prematuros. Ser mujer y joven no excluye la afectación cardiovascular en la HF”. “En los siguientes años, presenté dos nuevos eventos coronarios necesitando la colocación de stents junto con un nuevo tratamiento con inhibidores de PCSK9. Desde entonces el colesterol está muy bien controlado y no he vuelto a presentar problemas coronarios” comenta Rosario.

María José Castillo tuvo conciencia de la HF cuando su hermano con 35 años falleció súbitamente de un infarto de miocardio. Esto supuso un tremendo impacto personal y familiar. Su abuelo materno (origen de la HF) también falleció de un infarto de miocardio a los 41 años. Además de María José, tres de sus cuatro hijos, su madre, tres hermanos y varios sobrinos presentan HF. “Aunque el conocimiento de la HF supuso un terremoto en la familia ahora todos están controlados y toman regularmente la medicación” comenta María José.

La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF

España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.500 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de once años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Mata, director del estudio SAFEHEART.

Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad de residencia. También hay diferencias en la utilización de los nuevos fármacos. “Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia de detección de esta enfermedad”, recalca el Dr. Mata.