“La secuenciación masiva de ADN ha cambiado el manejo de la oncología médica”

En el abordaje del cáncer, la genética tiene un papel cada vez más relevante. Tener en cuenta todos los biomarcadores para el diagnóstico, pronóstico y terapia en un caso es una realidad cada vez más patente, para lo que las nuevas tecnologías de análisis genético son un gran aliado. Así se ha puesto de manifiesto en el XXV Simposio de Revisiones en Cáncer, donde se han abordado los últimos avances en oncología médica. Health in Code organizó una de las ponencias: “Qué debe saber el clínico en su práctica diaria sobre los estudios genéticos en tumores sólidos”, realizada por la Dra. Arancha Manzano, del servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos.

La oncología médica está viviendo un momento muy importante en el que la investigación está dando respuesta a muchas de las grandes cuestiones a las que los profesionales se enfrentan en la práctica clínica. Uno de estos avances es la tecnología conocida como secuenciación masiva de nueva generación, o NGS por sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing, que está considerada como la herramienta más avanzada para el estudio y diagnóstico de enfermedades genéticas. “La NGS ha cambiado el manejo de la oncología médica y ofrece múltiples oportunidades para los pacientes”, declara la Dra. Arancha Manzano.

Sin embargo, aún existen muchas inquietudes en torno a la aplicación de la NGS por parte de los profesionales. La Dra. Manzano afirma que “al realizar un estudio genético nos llega mucha cantidad de información, por lo que, a veces, los compañeros necesitan asesoramiento para conocer el significado de las mutaciones o alteraciones genéticas y así poder encontrar opciones terapéuticas o ensayos clínicos”. En este sentido, la interpretación de los datos es fundamental para que el paciente obtenga un beneficio. “Necesitamos interpretar los datos y, para ello, es imprescindible contar con equipos multidisciplinares: genetistas, biólogos moleculares, patólogos, farmacéuticos, etc. La NGS nos ayuda a no perder oportunidades para el paciente y, si no sabemos interpretar correctamente los resultados, las estaríamos perdiendo”, explica la Dra. Manzano.

Según ella, nos dirigimos al objetivo de que cualquier paciente con cáncer pueda beneficiarse de un estudio genético: “no tiene sentido hacer muchas pruebas individuales que, a la larga, terminan siendo más caras que un estudio NGS con el que podemos tener toda la información”.

Para conseguirlo, asegura que se debe trabajar de manera organizada para que estas soluciones formen parte del SNS, se establezcan protocolos y no solo los grandes centros puedan contar con estas tecnologías. Además, incide en que es imprescindible “el trabajo con comités moleculares multidisciplinares y el trabajo en red, complementado con la formación de los profesionales, para poder sacar el mayor partido a los resultados y obtener el máximo beneficio para el paciente”.

En este sentido, Health in Code ofrece soluciones integrales para el estudio genético en oncología, que incluyen la elaboración de un informe de resultados por un equipo multidisciplinar de expertos que describe la interpretación clínica y molecular de los hallazgos siguiendo las recomendaciones de las útimas guías. Además, brinda un asesoramiento clínico tanto pre-test como post-test, en el contexto del paciente y sus familiares.