Hoy, 22 de septiembre, y mañana, 23 de septiembre, se conmemoran, respectivamente, los días mundiales de la narcolepsia y del síndrome de las piernas inquietas, dos enfermedades neurológicas caracterizadas por impactar en la calidad del sueño y la vida diaria de quienes las padecen y que, en su conjunto, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), podrían afectar a más de dos millones de españoles

Con motivo de estas efemérides, desde la SEN recuerdan que, ante la presencia de síntomas compatibles con alguna de estas dos patologías, o con cualquier otro trastorno asociado a alteraciones del sueño, es imprescindible acudir a una evaluación médica especializada que permita establecer un diagnóstico preciso y un abordaje terapéutico adecuado. «Existe una alta prevalencia de pacientes con trastornos del sueño no diagnosticados, muchos de los cuales recurren a la automedicación con tratamientos no indicados que, lejos de mejorar el cuadro clínico, pueden contribuir a su agravamiento. Si nuestro descanso no es el adecuado, debemos consultar con un profesional», destaca la Dra. Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

22 de septiembre, Día Mundial de la Narcolepsia 

• En España, unas 25.000 personas conviven con narcolepsia, pero el 60% podrían estar sin diagnosticar. 
• El diagnóstico de narcolepsia puede tardar entre 8 y 15 años desde los primeros síntomas. 

La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica que afecta la regulación de los ciclos de sueño y vigilia. Según datos de la SEN, en España unas 25.000 personas conviven actualmente con esta enfermedad, cuyo síntoma más frecuente es la somnolencia diurna excesiva, originando en los pacientes episodios de sueño involuntario incluso en situaciones inapropiadas o potencialmente peligrosas. Otros síntomas también habituales de esta enfermedad son la cataplejía, la pérdida súbita del tono muscular, generalmente ante emociones intensas como la risa o la sorpresa; parálisis del sueño, que es la incapacidad para moverse o hablar al despertar, por tener los músculos paralizados durante algunos segundos; alucinaciones al iniciar o al despertar del sueño; junto con sensación de sueño no reparador con la consecuente afectación en la calidad de vida de quienes lo padecen.

«La presencia, combinación y la gravedad de estos síntomas varían según cada individuo, siendo sumamente heterogénea. Además, a menudo los síntomas se normalizan y todo ello contribuye a un gran retraso en el diagnóstico. Sin embargo, un diagnóstico temprano es crucial para reducir el enorme impacto que tiene en la calidad de vida de los pacientes», señala la Dra. Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. «Estimamos que hasta un 60% de las personas que lo padecen en España y hasta un 85% de la población mundial podrían estar aún sin diagnosticar, y que, en España, el tiempo medio para la obtención de un diagnóstico desde el inicio de los síntomas es de entre 8 y 15 años».

«También merece la pena destacar que no todas las personas que padecen narcolepsia tienen los síntomas más reconocibles, como pueden ser los ataques de sueño que hemos podido ver en la televisión o en películas cuando quieren mostrarnos a personas con narcolepsia. De hecho, aunque la mayor parte de los pacientes tienen somnolencia diurna excesiva, no tienen por qué tener ataques repentinos de sueño. Es más común que los pacientes experimenten una sensación de sueño constante mientras están esforzándose por mantenerse despiertos. Además, a pesar también de las creencias populares, las personas con narcolepsia no tienen un sueño profundo nocturno, sino todo lo contrario.  Característicamente el sueño en la noche es fragmentado y de poca calidad, ya que la enfermedad interfiere con el mantenimiento de la vigilia y el mantenimiento del sueño, haciendo el cuadro particularmente complejo», explica la Dra. Celia García Malo.

Aunque el origen exacto de la narcolepsia sigue siendo objeto de investigación, se han identificado varios factores que pueden contribuir a su desarrollo. La pérdida o deficiencia de hipocretina en el cerebro, un neurotransmisor que juega un papel fundamental en la regulación del sueño y de la vigilia, es la alteración biológica que define en sí mismo la narcolepsia tipo 1. También se han identificado marcadores genéticos que pueden aumentar la vulnerabilidad al trastorno, así como factores autoinmunes y ambientales que podrían actuar como desencadenantes en individuos predispuestos. La edad de presentación de esta enfermedad se da generalmente en dos grandes picos: uno sobre los 15 años de edad y otro sobre los 36, aunque la enfermedad puede presentarse a cualquier edad.

Hoy en día, a través de un diagnóstico temprano y un manejo integral que combine intervenciones farmacológicas, cambios en el estilo de vida y apoyo psicosocial, es posible mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Porque, aunque actualmente no existe una cura definitiva para la narcolepsia, existen diversos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mitigar sus síntomas. Por otra parte, también es importante la evaluación y adaptación del entorno social y laboral a la situación clínica del paciente, ya que, además de prestar especial atención a los hábitos de sueño, puede ser recomendable en algunos pacientes realizar siestas breves que son refrescantes para estas personas, para favorecer un mejor desempeño diurno, y mejorar la somnolencia.

«Es importante que los pacientes con esta enfermedad sean correctamente diagnosticados porque el seguimiento médico es crucial para los pacientes con narcolepsia. No solo por los propios síntomas de la enfermedad, sino porque padecer narcolepsia aumenta el riesgo de padecer hipertensión, diabetes, colesterol, migraña, así como otros trastornos del sueño, alimentarios o del ánimo, particularmente depresión o ansiedad. Además, la narcolepsia no solo afecta a la salud física, también tiene profundas repercusiones en la esfera emocional y social. Es común que los pacientes experimenten aislamiento social, dificultades laborales y académicas, y que la enfermedad interfiera en las actividades cotidianas y en las relaciones interpersonales», comenta la Dra. Celia García Malo. 

«Desde la SEN confiamos en que los avances que se han producido en las últimas décadas en el estudio de la hipocretina y la identificación de genes asociados, la investigación en nuevos fármacos y tratamientos para el sistema inmunológico y la reposición de hipocretina, así como el uso de técnicas de neuroimagen y análisis del sueño, que están permitiendo diagnósticos más precisos y personalizados, ayuden tanto a mejorar los tiempos de diagnóstico como a la posibilidad de tratamientos más efectivos en el futuro», concluye la doctora.

23 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Piernas Inquietas (SPI)

• Más de 2 millones de personas en España sufren el síndrome de piernas inquietas. 
• Hasta el 90% de los casos de SPI podrían estar sin diagnosticar en España. 

El síndrome de piernas inquietas (SPI) es una enfermedad neurológica que se caracteriza por una necesidad de mover las extremidades inferiores debido a sensaciones de hormigueo, picazón, dolor o malestar. Estos síntomas suelen aparecer o intensificarse durante períodos de inactividad, especialmente al estar sentado o acostado, y se alivian transitoriamente con el movimiento. Además, característicamente, los síntomas siguen un ritmo circadiano, apareciendo en la tarde-noche y, por ello, la dificultad para conciliar el sueño y alcanzar un descanso reparador es también un síntoma común en los pacientes. La SEN estima que más de 2 millones de personas en España padecen esta enfermedad, y que el porcentaje de personas sin diagnosticar es incluso más alto que en el caso de la narcolepsia: podría llegar al 90%.

El SPI puede manifestarse a cualquier edad, aunque su prevalencia tiende a aumentar con la edad. Hasta un 10% de la población adulta y cerca del 4% de los niños y adolescentes podrían padecer esta patología. Es precisamente en la población infantil donde se estima que existe un mayor infradiagnóstico, ya que los síntomas suelen aparecer de forma muy discreta y esporádica en las fases iniciales, por lo que, hasta que no se agravan, suelen atribuirse al crecimiento o a otros trastornos como el TDAH. Los síntomas en adultos pueden confundirse con facilidad con enfermedades reumáticas o trastornos circulatorios. En España, se han documentado casos de retrasos de más de 10 años en el diagnóstico del SPI.

En todos los grupos de edad, la prevalencia en mujeres es el doble que en hombres, ya que el SPI es especialmente frecuente en situaciones que generan déficit de hierro o alteraciones metabólicas, como ocurre durante el embarazo o en el contexto de menstruación abundante, o cualquier situación que asocie niveles de hierro bajos. Aproximadamente entre el 11% y el 30% de las mujeres que no presentaban síntomas antes del embarazo desarrollan SPI durante la gestación, especialmente en el tercer trimestre. Y aunque generalmente los síntomas desaparecen poco después del parto, en más de la mitad de los casos reaparecen en embarazos posteriores o se manifiestan de forma crónica con el tiempo.

Si bien la falta de hierro es uno de los factores que más puede contribuir a su aparición, no es el único. Aunque la causa exacta del SPI aún no se comprende por completo, alrededor del 65% de los pacientes tienen antecedentes familiares. Además, se ha asociado a otras enfermedades como la insuficiencia renal crónica, la diabetes y ciertas neuropatías.

«El SPI no solo afecta la salud física, sino que también tiene un impacto significativo en la salud mental y emocional del paciente. Hasta un 60% de estas personas presentan dificultades incluso para sentarse o relajarse. Es una causa sumamente común de insomnio o de mala calidad de sueño, que no mejora con tratamientos clásicos hipnóticos, y en la que incluso el uso de ciertos fármacos puede provocar un empeoramiento de los síntomas. Por ello, ante cualquier persona con problemas de sueño, se debe interrogar acerca de estos síntomas, ya que disponemos de tratamientos muy específicos para tratar esta dolencia», comenta la Dra. Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN.

«Determinar la causa subyacente, en caso de que exista, es el punto de partida para abordar esta enfermedad. No obstante, el propósito principal del diagnóstico es seleccionar el tratamiento más adecuado y seguro para cada persona, minimizando así posibles efectos adversos o complicaciones a largo plazo. Por suerte, contamos con diversas clases de medicamentos eficaces, entre ellos la suplementación con hierro, cuando está justificada, como un pilar básico. La mayoría de los pacientes experimentan una notable mejora tanto en su calidad de vida como en el descanso nocturno, lo que impacta de forma muy positiva en su salud general. Sin embargo, al tratarse de una patología crónica, los pacientes necesitarán un seguimiento, con visitas sucesivas al neurólogo para reevaluar cómo evoluciona la enfermedad», explica la doctora.

«Es importante además mencionar que a pesar de ser una enfermedad crónica, es una enfermedad fluctuante, en la que las personas con SPI pueden tener épocas con menos síntomas o con más síntomas, y por ello las necesidades de tratamiento pueden variar dependiendo de la etapa en la que se encuentre cada paciente. Es labor fundamental del médico poder ajustar la medicación en función de las necesidades, para que no haya ni exceso ni falta de medicación para este problema», añade.