Aunque son poco frecuentes en España, la prevalencia de las hemoglobinopatías va en aumento por la mejora diagnóstica y los movimientos poblacionales 

El Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), #Hemato2025, aborda algunos de los desafíos más relevantes en el campo de la hematología clínica: las hemoglobinopatías (talasemias y drepanocitosis), la terapia génica como tratamiento potencialmente curativo, y la necesidad de reforzar el papel del hematólogo en la anemia perioperatoria (una falta de glóbulos rojos o de hemoglobina que aparece antes, durante o después de una operación quirúrgica).

Hemoglobinopatías: enfermedades raras en aumento

Las hemoglobinopatías son un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la producción y/o estructura de la hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno por la sangre). Las más frecuentes son las talasemias (debidas a un defecto cuantitativo en la síntesis de las cadenas de globina) y la drepanocitosis o enfermedad de células falciformes (causada por un defecto cualitativo en la beta globina) que deforma los glóbulos rojos y reduce su vida útil). «Aunque son poco frecuentes en España, su prevalencia va en aumento por la mejora diagnóstica y los movimientos poblacionales», explica David Beneitez Pastor, hematólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona.

Según la Organización Mundial de la Salud, el 5% de la población mundial es portadora de alguna alteración genética relacionada con estas enfermedades, y más de 330.000 niños nacen cada año con una hemoglobinopatía grave. En España, se estima que entre 1.000 y 1.200 personas padecen drepanocitosis, y hasta un 5% de la población podría portar rasgos talasémicos.

Control del hierro: un factor decisivo en la supervivencia

El doctor Beneitez Pastor ha recordado que la sobrecarga férrica es una de las principales causas de complicaciones y mortalidad en estos pacientes. «El control adecuado del hierro ha demostrado reducir de forma significativa la afectación cardíaca, una de las causas más frecuentes de muerte en las hemoglobinopatías», destaca el experto.

Entre otros asuntos, el doctor Beneitez Pastor destaca la importancia de iniciar precozmente el tratamiento quelante (medicamento que se une al exceso de hierro en el cuerpo y ayuda a eliminarlo), especialmente en pacientes dependientes de transfusiones, para prevenir las complicaciones derivadas del exceso de hierro. También subraya la necesidad de una monitorización precisa mediante resonancia magnética, que ha sustituido a la biopsia hepática como técnica de referencia para cuantificar el hierro tisular. Además, insiste en la relevancia de garantizar una buena adherencia terapéutica, particularmente en pacientes pediátricos y adolescentes, a través de la educación sanitaria y el seguimiento farmacéutico. Finalmente, señala la conveniencia de que estos casos sean atendidos en centros especializados, donde profesionales con experiencia puedan ajustar los tratamientos y evitar el inframanejo de la sobrecarga férrica.

«Estas son patologías poco prevalentes, pero con gran impacto. Debemos asegurar la formación de residentes y hematólogos jóvenes para garantizar una atención óptima y homogénea», concluye el experto.

Terapia génica: la puerta a la curación funcional

La terapia génica se ha consolidado como una de las grandes promesas de la hematología moderna. En este sentido, el doctor Eduardo Salido Fiérrez, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, de Murcia, destaca que los resultados obtenidos en los ensayos clínicos son «espectaculares en términos de eficacia y calidad de vida». «Podemos hablar, en muchos casos, de curación funcional. Pacientes talasémicos que necesitaban transfusiones cada tres semanas dejan de necesitarlas y personas con enfermedad de células falciformes dejan de sufrir crisis vasooclusivas graves», señala el experto.

Los datos de los ensayos clínicos muestran que más del 95% de los pacientes tratados logran independencia transfusional o desaparición de crisis, gracias a la inserción de genes funcionales o a la corrección de mutaciones mediante tecnologías como CRISPR-Cas9. Sin embargo, el especialista advierte de que la mayoría de los pacientes en el mundo real aún no pueden acceder a estos tratamientos. «Aunque disponemos de terapias aprobadas, su acceso es muy limitado por el alto coste y la falta de financiación pública. En la mayoría de los países, incluido España, el impacto real todavía es nulo», señala.

El doctor Salido Fiérrez insiste en que la implantación de estas terapias requerirá equipos multidisciplinares altamente especializados, formados por hematólogos expertos en eritropatología, aféresis, trasplante, pediatría y farmacia hospitalaria. «El reto ahora no es solo científico, sino organizativo y económico. Debemos garantizar que la revolución terapéutica llegue realmente a los pacientes», concluye.

Anemia perioperatoria: deberes pendientes en el manejo integral

El profesor Manuel Muñoz Gómez, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga, ha reivindicado la implicación activa del hematólogo en el diagnóstico y tratamiento de la anemia perioperatoria, un problema frecuente y con alto impacto clínico que constituye el primer pilar de los programas de gestión de la sangre del paciente y requiere un manejo multidisciplinar en el que el hematólogo debe jugar un papel central.

Se estima que uno de cada tres pacientes presenta anemia antes de la intervención quirúrgica y, tras una cirugía con pérdida significativa de sangre, hasta un 90% puede desarrollarla. Esta condición se asocia a un mayor riesgo de transfusión, así como a más complicaciones postoperatorias, entre ellas infecciones, insuficiencia renal, estancias hospitalarias prolongadas e incluso un aumento de la mortalidad. Además, se calcula que hasta el 70% de los pacientes anémicos y alrededor del 40% de los no anémicos presentan deficiencia de hierro, lo que pone de manifiesto la necesidad de detectar y corregir esta alteración de forma temprana.

Mejorar los protocolos

Sin embargo, un estudio reciente realizado en 43 hospitales españoles (2016–2022), con 31.000 intervenciones de artroplastia de cadera y rodilla, muestra que la adherencia al diagnóstico y tratamiento de la anemia preoperatoria es inferior al 25%, y la de la anemia postoperatoria menor del 10%. «Estos datos evidencian la falta de coordinación entre servicios y la necesidad de protocolos efectivos en todos los centros quirúrgicos», advierte el profesor Muñoz Gómez.

Las recomendaciones internacionales instan a que todos los hospitales con actividad quirúrgica dispongan de protocolos específicos para el manejo de la anemia perioperatoria, como parte de un programa de gestión de la sangre del paciente. «Las evidencias son contundentes: los hospitales que aplican estos programas reducen la mortalidad, las complicaciones cardiovasculares, las infecciones y los costes sanitarios», según el experto.

Durante el encuentro, se ha presentado un documento multidisciplinar de consenso, avalado por la SEHH, la Sociedad Española de Medicina Interna y el Grupo Cooperativo Iberoamericano de Medicina Transfusional, que ofrece protocolos de manejo adaptables a los distintos hospitales y dos algoritmos diagnóstico-terapéuticos para su implementación práctica.