En la actualidad hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis

El VI Encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), ha reunido a los pacientes con amiloidosis y a los profesionales sociosanitarios expertos en el abordaje de este grupo de enfermedades.

En su inauguración han participado Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; el Dr. Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis AMILO; y de forma online Juan Carrión, presidente de FEDER; junto con Lise-Lott Eriksson, presidenta de Myeloma Patients Europe (MPE).

A lo largo del encuentro, moderado por el periodista especializado en salud y vicepresidente de ANIS, Xavi Granda, han intervenido diferentes expertos: la Dra. Irene Romera Martínez, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; el Dr. Pablo García Pavía, del servicio de Cardiología y jefe de sección de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro; la Dra. Lucía Galán Dávila, del servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Especialista en hATTR; el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN); la Dra. María Loreto Fernández Lorente; Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS; y el Dr. Manuel Gómez Bueno, del servicio de Cardiología y jefe de Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante del Hospital Universitario Puerta de Hierro.

Una enfermedad degenerativa y hereditaria

Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de enfermedades multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada, Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). En palabras de María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO: «Se trata de un conjunto de enfermedades que requieren una atención multidisciplinar, desde hematólogos, cardiólogos o nefrólogos y un abordaje holístico, que integre tanto una terapia farmacológica, como dietética y de ejercicio físico».

A lo largo de la jornada, los ponentes han destacado algunos de los logros conseguidos en los últimos años, por ejemplo, en amiloidosis AL y en TTR. Concretamente, el Dr. Pablo García-Pavía, del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, ha compartido las claves de los dos subtipos de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR): la amiloidosis TTR Hereditaria y la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type.  De acuerdo con el experto, la amiloidosis TTR Hereditaria puede ser causada por más de 100 mutaciones diferentes. «Se calcula que existen unos 10.000 pacientes en Europa», ha indicado el Dr. García-Pavía.

Varones de más de 70 años, principales objetivos de la amiloidosis

La amiloidosis TTR Hereditaria afecta al sistema nervioso, los ojos y el corazón. «En función de la mutación, afectará más a los nervios, a los ojos o al sistema cardiaco. La mayoría de las mutaciones afectan a varios, aunque pueda predominar la afectación de un órgano sobre otro», ha asegurado el facultativo.

Con respecto a la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type, esta enfermedad se manifiesta en relación a la edad. «Es posible que, con la edad, el organismo puede tener problemas para retirar el amiloide. Ocurre más en mayores de 70 años y en hombres», ha asegurado el Dr. García-Pavía. Esta patología puede causar problemas tanto dentro como fuera del corazón, en forma de insuficiencia cardiaca y arritmias; pero también en las articulaciones y en la espalda.

La amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR), como ha recordado el Dr. García Pavía, es una enfermedad infradiagnosticada. Afortunadamente, y siempre y cuando se conozcan sus manifestaciones, se diagnostica antes y es más tratable. «Esto es muy importante, ya que cuanto antes se empiece con la terapia mejor pronóstico tienen los pacientes», ha enfatizado García-Pavía.

Ensayos clínicos en amiloidosis AL

En este sentido, el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), ha informado de que, hasta hace muy pocos años, la amiloidosis AL ha sido una enfermedad huérfana, en la que los pacientes recibían esquemas terapéuticos adaptados a partir de fármacos empleados en otras enfermedades con las que comparte algunos aspectos fisiopatológicos. Según ha indicado, la apuesta por la realización de ensayos clínicos en esta enfermedad relativamente poco frecuente ha conducido a la mejora significativa de los resultados de la terapia y a disponer, por primera vez, de un abordaje aprobado por las agencias reguladoras.

En la actualidad, según ha aseverado el Dr. Lecumberri Villamediana, hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis AL, incluyendo además novedosos mecanismos de acción. Por otro lado, ha recordado la importancia de que los pacientes conozcan lo que significa participar en un ensayo clínico, sus ventajas y potenciales inconvenientes y adopten un rol activo en la toma de decisiones sobre el manejo de su enfermedad.

En esta línea, la presidenta de AMILO ha subrayado la necesidad de que el paciente pase a ser un «ciudadano activo» y en complicidad con su médico. A su vez, ha incidido en que estos pacientes necesitan de una atención integral, que incorpore un abordaje que no se limite a la terapia farmacológica, sino que integre también una nutrición y ejercicio físico personalizado y una terapia psicológica. Ya que, como ha indicado: «Las amiloidosis afectan a nivel psicológico, tanto al enfermo como a los familiares y cuidadores».

El duelo por la pérdida de la salud

Recibir el diagnóstico de una enfermedad crónica como la amiloidosis implica un duelo por la pérdida de la salud. Así lo ha explicado Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS, quien ha apuntado que pueden aparecer emociones como ira, ansiedad, tristeza y miedo, que pueden llevar al aislamiento en los primeros momentos. «El impacto emocional dificulta pedir y aceptar ayuda, lo que genera frustración en el entorno cercano, que también vive su propio duelo», ha recalcado Romero.

Tal y como ha explicado, los psicólogos especializados en enfermedades crónicas acompañan a los pacientes desde el diagnóstico hasta la adaptación a su nueva realidad: «Se les ayuda a gestionar emociones, afrontar cambios en la rutina y manejar los abordajes, entre otras cosas». Y asegura: «Se busca que la amiloidosis no sea el centro de su vida, sino algo que nos pasa con lo que hemos de convivir. No son la amiloidosis, son personas que conviven con ella».

«Pedir ayuda psicológica no es una debilidad»

Por otro lado, ha evidenciado la importancia de coordinarse con otros especialistas para ofrecer un abordaje integral, mejorando así la calidad de vida del paciente. Por último, la psicóloga sanitaria ha remarcado que aceptar la enfermedad no es resignarse, sino aprender a convivir con ella sin que defina la identidad de la persona. «Pedir ayuda psicológica no es una debilidad, sino un acto de valentía e inteligencia que facilita la adaptación y el bienestar emocional», ha resumido.

En el acto de clausura, la presidenta de AMILO ha reclamado una mayor equidad en el acceso de los medicamentos para las amiloidosis en todo el territorio nacional, además de una mayor formación entre los profesionales sanitarios. Finalmente, María del Carmen Nadal ha insistido en la necesidad de que los decisores políticos se conciencien de que se debe destinar un mayor porcentaje del PIB a sanidad y que, cuando la Agencia Europa del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) apruebe un medicamento, se apruebe automáticamente en España.