Expertos del ámbito de la inmunología, la neurología y la bioquímica resaltan la importancia de disponer de esta nueva prueba de laboratorio que ofrece ventajas contrastadas científicamente en el seguimiento de los pacientes con esclerosis múltiple

La medición de los niveles de neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en sangre se está consolidando como un biomarcador clave en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de determinadas enfermedades neurológicas, especialmente de la esclerosis múltiple (EM). Esta técnica permite a los profesionales sanitarios ajustar las estrategias terapéuticas para cada paciente, optimizando los beneficios de las terapias de última generación y mejorando la calidad asistencial.

Al ofrecer información rápida y aplicable mediante una simple extracción de sangre, la medición de NfL contribuye a una toma de decisiones clínicas más segura y reduce de forma significativa las molestias para los pacientes. Esta ha sido una de las principales conclusiones de la jornada “Biomarcadores: el valor del enfoque multidisciplinar en las patologías neurológicas”, organizada por Siemens Healthineers.

Puntos tratados durante el encuentro

Durante el encuentro, se ha puesto en valor el primer y único ensayo con marca IVD de NfLs de aplicabilidad en el ámbito de las enfermedades neurológicas. En este sentido, Eddine Merabet, Research & Technology Manager de Siemens Healthineers, ha subrayado la relevancia de este avance y ha presentado el ensayo Atellica® NfL, destinado al uso diagnóstico in vitro para la medición cuantitativa de NfL en suero y plasma humano (EDTA), empleando los sistemas Atellica IM y ADVIA Centaur.

Combinado con hallazgos clínicos y de imagen, el ensayo permite la identificación de pacientes adultos con esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR) que presentan un mayor riesgo de actividad de la enfermedad, definida por la aparición o el aumento de lesiones T2 detectadas mediante resonancia magnética, en un período de dos años. También destacó el foco de Siemens Healthineers en el desarrollo de nuevos biomarcadores de próxima disponibilidad que ayudarán a los neurólogos en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Alzhéimer, como son en p-tau 217 y el BD-tau, además de completar el panel para pacientes con esclerosis múltiple con la proteína GFAP.

Biomarcador predictivo que anticipa la evolución de la enfermedad

La Dra. Mª Luisa Villar Guimerans, jefa de Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha destacado la importancia de las cadenas ligeras kappa en el diagnóstico de la esclerosis múltiple y el valor de los neurofilamentos como biomarcador pronóstico. Según ha explicado, métodos cualitativos como las bandas oligoclonales de IgG (BOC), son sensibles y específicos, pero requieren interpretación experta y tienen limitaciones metodológicas. Con la llegada de métodos cuantitativos y automatizados, la sensibilidad y especificidad han mejorado significativamente, permitiendo un diagnóstico más temprano y preciso. Tanto las cadenas ligeras libres como las bandas BOC se han incorporado en los criterios diagnósticos, facilitando la detección de la enfermedad incluso antes de que el paciente presente síntomas.

La experta ha subrayado que los niveles elevados de neurofilamentos se asocian a mayor discapacidad e inflamación, funcionando como un biomarcador predictivo que permite anticipar la evolución de la enfermedad, predecir la respuesta a los tratamientos y personalizar la terapia, ya que la reducción de los niveles de neurofilamentos se correlaciona con un mejor control de la inflamación, menor atrofia cerebral y menor volumen lesional.

Papel de los neurofilamentos

El Dr. Luis Querol, coordinador de la Unidad CSUR de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha destacado que los neurofilamentos de cadena ligera han supuesto un avance significativo en neurología. Aunque se han aplicado, fundamentalmente, en enfermedades degenerativas, también son útiles en patologías adquiridas o daño traumático. También permiten anticipar el diagnóstico de otras patologías neurológicas, contribuyendo a reducir la discapacidad residual en patologías como ELA, esclerosis múltiple o amiloidosis (ahTTR), y ayudan a diferenciar buenos y malos respondedores a los tratamientos. “Son un predictor del futuro que nos permite adelantar las decisiones terapéuticas”, ha añadido.

El Dr. Querol también ha mencionado otros biomarcadores en investigación, como la periferina, específico del sistema nervioso periférico; y la periaxina, biomarcador específico de la mielina periférica. Una de sus principales fortalezas es su fiabilidad en la monitorización de la actividad de la enfermedad. “La llegada de los neurofilamentos y de biomarcadores más precisos está revolucionando la neurología, que ha pasado de un paradigma clínico / semiológico a uno mecanístico/ biológico”, ha añadido.

Importancia de los biomarcadores

La necesidad clínica de disponer de biomarcadores precisos, fiables y accesibles también ha quedado patente en la jornada. En este sentido, la Dra. María Díaz, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Desmielinizantes del Departamento de Neurología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha señalado que “es crucial identificar biomarcadores pronósticos para optimizar la selección del tratamiento”. En este marco, los neurofilamentos se presentan como una herramienta precisa y eficaz, permitiendo monitorizar al paciente y evaluar la respuesta terapéutica. Además, son fáciles de detectar, menos invasivos, seguros, reproducibles, precisos y coste-efectivos. Todo ello los posiciona como un método ventajoso frente al método de referencia, la resonancia magnética, de accesibilidad y coste más limitantes.

“Los neurofilamentos podrían ser la PCR de la neurología”, ha destacado el Dr. José Ángel Noval, bioquímico clínico de la Unidad de Inmunoproteínas, Marcadores Tumorales y Neurobioquímica del Hospital Universitario Virgen del Rocío. La monitorización de los neurofilamentos en la esclerosis múltiple y en la ELA “cambia las reglas del juego”. En cuanto a la implementación en su hospital, Noval ha explicado que se tuvieron en cuenta aspectos preanalíticos, analíticos y postanalíticos, constatando que los neurofilamentos son un parámetro estable. Entre los retos se encuentran la estandarización de la medición, garantizar la trazabilidad y reducir la variabilidad entre laboratorios y métodos; disponer de materiales de referencia certificados; y procedimientos de medición uniformes. También es necesario contar con la tecnología adecuada, formación profesional y guías clínicas que respalden el uso de estos biomarcadores.

Valor de los neurofilamentos como biomarcador

Finalmente, el Dr. Enric Monreal, neurólogo de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha resaltado el valor de los neurofilamentos como biomarcador de inflamación basándose en seis casos clínicos. El neurólogo del Ramón y Cajal ha explicado que la elevación de los neurofilamentos refleja inflamación subyacente, lo que permite un pronóstico más preciso y la monitorización de la terapia, evaluando la rapidez del efecto de los tratamientos y diferenciando respuestas óptimas de subóptimas.

El especialista ha concluido que los neurofilamentos, junto con las bandas BOC IgG/IgM, ayudan a identificar cuándo el empeoramiento clínico se debe a inflamación, ofreciendo información fundamental para la selección de fármacos. Así, NfL se consolida como un biomarcador de daño axonal que traduce la inflamación en datos clínicos y permite estratificar a los pacientes según la inflamación, avanzando hacia una medicina más personalizada.