Una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples órganos y requiere comprensión, diagnóstico temprano y apoyo integral

El síndrome de Alström es una enfermedad genética extremadamente rara, poco conocida incluso en el ámbito médico. A pesar de su baja prevalencia, se estima que afecta a menos de una persona por cada millón, su impacto en la vida de quienes la padecen es profundo y multifacético. Comprender esta condición es el primer paso para brindar apoyo real a quienes conviven con ella.

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen ALMS1, el cual cumple funciones esenciales en los cilios, unas diminutas estructuras presentes en la superficie de muchas células del cuerpo. Debido a que los cilios están implicados en el funcionamiento de múltiples órganos, las consecuencias de esta mutación afectan distintos sistemas corporales. El síndrome de Alström es progresivo y multisistémico, lo que significa que sus síntomas no solo aparecen en varios órganos a la vez, sino que además tienden a agravarse con el tiempo.

Principales síntomas

Los primeros signos suelen aparecer en la infancia. Uno de los más comunes es la pérdida progresiva de visión, resultado de una degeneración de la retina que muchas veces comienza en los primeros meses o años de vida. A esta afección visual suele sumarse una pérdida auditiva que avanza con el tiempo.

La obesidad infantil es otro de los indicadores tempranos y, en muchos casos, difícil de controlar mediante dieta o ejercicio. Durante la adolescencia, muchas personas con este síndrome desarrollan diabetes tipo 2, lo que complica aún más su estado de salud.

Además, es frecuente que el síndrome provoque problemas cardíacos, como la miocardiopatía dilatada, incluso desde edades tempranas. Con el paso del tiempo, también pueden verse comprometidos el hígado y los riñones, además de surgir dificultades respiratorias y musculares.

Quienes padecen el Síndrome de Alström

Al ser una enfermedad genética autosómica recesiva, solo se presenta cuando ambos padres son portadores de la mutación, aunque no necesariamente tengan síntomas. Afecta por igual a hombres y mujeres, y puede manifestarse en personas de cualquier parte del mundo. Sin embargo, debido a su extrema rareza y a la falta de conocimiento general sobre la enfermedad, muchas veces no se diagnostica correctamente o se confunde con otras condiciones.

Como podemos ayudar

Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Alström, hay formas significativas de mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Una de las más importantes es la difusión de información. Dar a conocer esta enfermedad puede ayudar a lograr diagnósticos más tempranos y precisos, lo cual es clave para una mejor atención médica.

Además, es fundamental que las personas diagnosticadas reciban atención médica integral a través de un equipo multidisciplinario que incluya especialistas como oftalmólogos, endocrinólogos, cardiólogos y genetistas. Este abordaje conjunto permite tratar cada uno de los síntomas de forma más efectiva.

También es esencial ofrecer apoyo emocional y social tanto a los pacientes como a sus familias, que a menudo enfrentan desafíos emocionales, logísticos y económicos. Contar con redes de apoyo, acceso a psicoterapia y comunidades de personas con experiencias similares puede marcar una gran diferencia. En el ámbito educativo, adaptar los entornos de aprendizaje a las necesidades visuales y auditivas de los niños con Alström es un acto de inclusión que facilita su desarrollo personal y académico.

Por último, apoyar la investigación sobre el síndrome de Alström es una manera concreta de contribuir. Al ser una enfermedad tan poco común, recibe poca financiación, lo cual ralentiza los avances en tratamientos específicos. Las donaciones, así como la colaboración con organizaciones especializadas, son fundamentales para promover estudios científicos que puedan mejorar el pronóstico de esta condición en el futuro.

Un compromiso colectivo

Vivir con el síndrome de Alström es un desafío constante, tanto para quienes lo padecen como para sus familias. La escasa visibilidad que tiene esta enfermedad agrava su impacto. Por eso, la información, la empatía y el compromiso son herramientas clave. Si bien no podemos eliminar la enfermedad, sí podemos aliviar su carga, dar voz a quienes la sufren y construir una sociedad más comprensiva, accesible e inclusiva.