Un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico, el lenguaje y el movimiento, pero no impide una vida plena con el apoyo adecuado

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético causado por la pérdida de función de un gen ubicado en el cromosoma 15, llamado UBE3A. Este gen normalmente se hereda de ambos padres, pero en ciertas regiones del cerebro, solo la copia materna está activa. Cuando esta copia falta o no funciona correctamente, se desarrolla el síndrome.

Fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman, quien observó a varios niños con características similares de retraso psicomotor, falta de habla y conductas inusualmente alegres.

¿A quiénes afecta?

El síndrome de Angelman ocurre en aproximadamente 1 de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. Afecta por igual a niños y niñas de todas las etnias y regiones del mundo. Aunque es una condición genética, en la mayoría de los casos no es hereditaria, sino que se presenta como una alteración espontánea durante el desarrollo embrionario.

Principales síntomas del Síndrome de Angelman

Los síntomas pueden variar en severidad, pero los más comunes incluyen un retraso en el desarrollo. Los bebés con este síndrome suelen presentar demoras en alcanzar hitos importantes como sentarse, gatear o caminar. Otro síntoma frecuente es la ausencia o limitación del lenguaje verbal. Aunque muchas personas con este síndrome entienden más de lo que pueden expresar, en muchos casos no desarrollan un habla funcional.

También es común la presencia de problemas de equilibrio y movimiento, conocidos como ataxia. Esto se manifiesta a menudo en una forma inestable de caminar, con los brazos extendidos y la aparición de temblores. A nivel conductual, las personas afectadas suelen mostrar un comportamiento alegre, con una tendencia a sonreír y reír con facilidad, y un temperamento generalmente feliz.

Las convulsiones suelen comenzar en la infancia y pueden ser difíciles de controlar. Asimismo, se observan trastornos del sueño, con despertares frecuentes durante la noche y dificultad para dormir por períodos prolongados. Otros signos característicos incluyen hiperactividad, fascinación por el agua, hipopigmentación (lo que da lugar a una piel, cabello y ojos más claros) y rasgos faciales distintivos.

¿Cómo podemos ayudar a las personas con este síndrome?

Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, existen múltiples formas de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Una de las principales estrategias es la aplicación de terapias multidisciplinarias. Intervenciones como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla permiten potenciar al máximo las capacidades del paciente, favoreciendo su autonomía y desarrollo.

La educación especial adaptada también juega un papel fundamental. A través de programas educativos personalizados, los niños pueden aprender a su propio ritmo, utilizando métodos visuales y sensoriales que se ajusten a sus necesidades particulares. En este sentido, la tecnología asistiva resulta de gran utilidad. Dispositivos de comunicación aumentativa, como tabletas con pictogramas, facilitan la expresión de necesidades, emociones y pensamientos, mejorando significativamente la interacción con el entorno.

Además, el apoyo emocional y psicológico es esencial tanto para la persona con el síndrome como para su entorno familiar. Contar con orientación profesional ayuda a brindar contención, fortalecer vínculos y desarrollar estrategias de afrontamiento frente a los desafíos diarios. Finalmente, la concientización social es clave para reducir prejuicios, promover la inclusión y construir una comunidad más empática y comprensiva hacia las personas con esta condición.

La fortaleza de un Ángel

El síndrome de Angelman es una condición desafiante, pero las personas que lo padecen también aportan una gran dosis de ternura, resiliencia y alegría a sus familias y comunidades. La clave está en comprender sus necesidades, brindarles el apoyo adecuado y fomentar una sociedad más inclusiva. La empatía, el conocimiento y la solidaridad pueden marcar una diferencia significativa en sus vidas.