Una lucha silenciosa contra la epilepsia severa infantil, un trastorno neurológico poco común pero devastador que necesita conciencia, apoyo y esperanza

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica genética. Generalmente se manifiesta durante el primer año de vida, en bebés que hasta ese momento se desarrollaban normalmente. La mayoría de los casos están relacionados con una mutación en el gen SCN1A, el cual regula los canales de sodio en el cerebro.

Este trastorno afecta la función cerebral y se caracteriza por convulsiones frecuentes, resistentes al tratamiento, y un deterioro progresivo en el desarrollo cognitivo y motor.

¿A quiénes afecta?

Aunque puede darse en ambos sexos, el síndrome de Dravet es más común en niños varones. Afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 40.000 nacimientos, y aunque es raro, su impacto es severo.

Los primeros signos suelen ser convulsiones febriles prolongadas, a menudo mal interpretadas como simples «convulsiones por fiebre» típicas de la infancia. Sin embargo, con el tiempo, estas crisis evolucionan hacia episodios más variados y complejos.

Síntomas principales

El síndrome de Dravet no solo se manifiesta con convulsiones. Los síntomas incluyen:

• Convulsiones prolongadas: especialmente las desencadenadas por fiebre, calor o emociones intensas.
• Crisis epilépticas múltiples: incluyendo crisis tónicas, clónicas, mioclónicas y ausencias.
• Retraso en el desarrollo: a medida que progresa la enfermedad, pueden aparecer dificultades cognitivas, del habla y del movimiento.
• Problemas de conducta: como hiperactividad, impulsividad o autismo.

Las crisis son impredecibles y difíciles de controlar, lo que genera un alto riesgo de lesiones, hospitalizaciones y, lamentablemente, muerte súbita en algunos casos.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se realiza a través de una combinación de historia clínica, observación de los síntomas y pruebas genéticas, especialmente para detectar mutaciones en el gen SCN1A. Es fundamental un diagnóstico precoz, ya que algunos medicamentos antiepilépticos comunes pueden empeorar las crisis en pacientes con Dravet.

El tratamiento es complejo y generalmente incluye:

• Antiepilépticos específicos (como clobazam, stiripentol, cannabidiol o fenfluramina).
• Dieta cetogénica, también conocida como dieta keto, es un plan de alimentación alto en grasas, moderado en proteínas y muy bajo en carbohidratos. El objetivo principal es llevar al cuerpo a un estado de cetosis, donde utiliza la grasa como fuente principal de energía en lugar de los carbohidratos
• Terapias de apoyo: fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.
• Vigilancia médica constante para ajustar la medicación y prevenir complicaciones.

No existe cura, pero con un manejo adecuado, algunos pacientes logran una mejor calidad de vida.

¿Cómo podemos ayudar?

La vida con el síndrome de Dravet es un reto diario. Las familias enfrentan un alto nivel de estrés, cuidado permanente y miedo constante a las crisis. Como sociedad, podemos contribuir de muchas formas:

• Educando sobre el síndrome para promover el diagnóstico temprano.
• Apoyando emocionalmente a las familias y cuidadores.
• Donando o participando en campañas de investigación y fundaciones dedicadas a enfermedades raras.
• Incluyendo a las personas con Dravet en entornos escolares y sociales con apoyo adaptado.

El síndrome de Dravet no solo es una enfermedad rara, es una batalla diaria contra una forma de epilepsia que limita muchas áreas de la vida. Detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha por dar lo mejor a su hijo o hija. La comprensión, la investigación y la solidaridad son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.