Un trastorno genético poco conocido que afecta al tejido conectivo y cambia la vida de quienes lo padecen

El cuerpo humano es una red compleja de tejidos que lo sostienen, lo conectan y lo mantienen funcionando. Uno de estos componentes clave es el tejido conectivo, el cual actúa como una especie de «pegamento biológico» que da estructura a la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos. Cuando este tejido no funciona correctamente debido a una alteración genética, surgen trastornos como el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan la producción y estructura del colágeno, una proteína esencial del tejido conectivo. Existen al menos 13 tipos reconocidos de SED, cada uno con síntomas y niveles de gravedad distintos. El más común es el tipo hipermóvil (SEDh), aunque algunos de los otros tipos, como el vascular, pueden ser potencialmente mortales.

Al ser una enfermedad genética, el SED suele manifestarse desde una edad temprana, aunque muchos pacientes tardan años en recibir un diagnóstico correcto, debido a la poca visibilidad y el desconocimiento general de este síndrome.

Síntomas más comunes

Los síntomas varían según el tipo de SED, pero algunos son compartidos por la mayoría de los casos:

• Hiperlaxitud articular: articulaciones excesivamente flexibles, que pueden dislocarse con facilidad.
• Dolor crónico: tanto muscular como articular, que puede aumentar con la edad.
• Piel elástica y frágil: piel que se estira más de lo habitual y puede lesionarse o cicatrizar mal.
• Moretones frecuentes y sangrado fácil: debido a la fragilidad capilar.
• Fatiga intensa y constante.
• Problemas gastrointestinales: como reflujo, estreñimiento o síndrome de intestino irritable.
• En casos graves: complicaciones cardiovasculares, como rupturas arteriales o aneurismas.

¿Quiénes padecen el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Se estima que el tipo hipermóvil de SED podría afectar a 1 de cada 5.000 personas, aunque muchos casos no se diagnostican, lo que hace difícil obtener cifras precisas. El SED no discrimina por sexo ni raza, pero es más diagnosticado en mujeres, posiblemente porque los síntomas suelen ser más evidentes o invalidantes en ellas.

Dado que es un síndrome hereditario, las personas con antecedentes familiares tienen mayor probabilidad de padecerlo. En la mayoría de los tipos, el diagnóstico se realiza por examen clínico, historia familiar y, en algunos casos, pruebas genéticas.

¿Cómo podemos ayudar a la gente que lo padece?

Quienes viven con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) enfrentan desafíos diarios que pueden ser tanto físicos como emocionales. Como sociedad, hay varias formas de apoyar a estas personas para mejorar su calidad de vida y fomentar una mayor comprensión. Uno de los mayores obstáculos que enfrentan los pacientes es la falta de conocimiento general sobre el SED. Informarse adecuadamente sobre esta condición y compartir ese conocimiento con otros puede ser clave para romper estigmas y facilitar diagnósticos más tempranos.

Además, es fundamental escuchar con empatía. El dolor crónico y el cansancio que conlleva el SED no siempre son visibles, lo que puede hacer que quienes lo padecen se sientan incomprendidos. Validar lo que una persona expresa, sin juzgar ni minimizar sus síntomas, puede tener un impacto muy positivo en su bienestar emocional. También es importante adaptar los entornos para responder a las necesidades de las personas con SED. En escuelas y lugares de trabajo, la implementación de medidas como horarios flexibles, pausas programadas o el uso de mobiliario ergonómico puede marcar una gran diferencia en su día a día y permitirles participar en igualdad de condiciones.

Finalmente, apoyar la investigación es una forma clave de contribuir al futuro de quienes viven con esta condición. Donar o colaborar con organizaciones que investigan el SED, o que brindan apoyo directo a pacientes, puede acelerar el desarrollo de mejores tratamientos y facilitar diagnósticos más rápidos, lo que se traduce en una mejora sustancial en la calidad de vida.

La batalla invisible del Ehlers-Danlos

Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos es enfrentar un cuerpo que, a veces, parece jugar en contra. No se trata solo de articulaciones flexibles o piel elástica, sino de una lucha diaria contra el dolor, la incomprensión y la incertidumbre. Visibilizar este síndrome es un paso importante para que las personas que lo padecen dejen de sentirse invisibles y puedan recibir el apoyo que merecen.

Si conoces a alguien con SED, no lo subestimes: detrás de una sonrisa, puede haber una batalla invisible que requiere de toda su fuerza. Y si tú lo padeces, recuerda: no estás solo. Hay una comunidad que te entiende y cada vez más personas dispuestas a ayudarte.