Un trastorno neurológico que desafía la ciencia y la empatía, y nos invita a mirar más allá del diagnóstico para descubrir el potencial humano detrás de cada caso

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que afecta principalmente a niñas, aunque en casos muy raros puede presentarse en niños. Fue descrito por primera vez por el médico austríaco Andreas Rett en la década de 1960, y desde entonces ha sido objeto de creciente atención por la comunidad médica.

Se trata de una condición del desarrollo neurológico que, después de un período inicial de aparente desarrollo normal, causa una regresión progresiva en las habilidades motoras y del lenguaje. Los síntomas suelen comenzar a manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad.

¿Por qué ocurre?

La causa principal del síndrome de Rett está en una mutación del gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Este gen desempeña un papel crucial en la regulación de otras funciones genéticas dentro del sistema nervioso. Aunque no se hereda en la mayoría de los casos (sucede de forma esporádica), la alteración en el MECP2 provoca un funcionamiento anómalo de las neuronas, afectando el desarrollo cognitivo, motor y comunicativo de la persona.

Debido a que los varones tienen solo un cromosoma X, las mutaciones en este gen suelen ser letales en los niños, salvo en raras excepciones, por eso es mucho más común en niñas.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se desarrolla en cuatro etapas distintas, cada una con características particulares:

1. Etapa de inicio temprano (6-18 meses). Los primeros signos pueden pasar desapercibidos. Los bebés parecen perder el interés en jugar, pierden el contacto visual, presentan hipotonía (tono muscular bajo) y retrasos leves en el desarrollo.

2. Etapa de regresión rápida (1-4 años). Es la fase más dramática. El niño pierde habilidades adquiridas, como hablar o usar las manos de manera funcional. Es común que aparezcan movimientos repetitivos de las manos (como lavarse o retorcerse), además de problemas para caminar, ansiedad y pérdida del contacto visual.

3. Etapa de meseta (2-10 años). Durante esta fase, algunos síntomas se estabilizan o mejoran levemente. Aunque los problemas motores persisten, el comportamiento puede mejorar, y se nota más atención e interés por el entorno.

4. Etapa de deterioro motor tardío (desde los 10 años en adelante). Se caracteriza por una mayor rigidez muscular, debilidad, escoliosis y en algunos casos pérdida de movilidad. Sin embargo, las habilidades cognitivas pueden permanecer estables e incluso mejorar ligeramente.

¿Cómo ayudar a quienes lo padecen?

Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Rett, el tratamiento multidisciplinario puede mejorar notablemente la calidad de vida de quienes lo padecen. Uno de los pilares fundamentales es la terapia física y ocupacional, que contribuye a mantener la movilidad, mejorar la postura y prevenir contracturas musculares, ayudando así a conservar la mayor funcionalidad posible.

Dado que muchas personas con síndrome de Rett no pueden hablar, la terapia del lenguaje, junto con sistemas de comunicación aumentativa y alternativa, resulta esencial. Entre estos recursos se incluyen tableros de imágenes y dispositivos electrónicos adaptados, que permiten a las personas expresar necesidades, emociones e ideas, favoreciendo su interacción con el entorno.

La intervención médica especializada también desempeña un papel crucial. Es necesaria para el manejo de complicaciones frecuentes como los problemas respiratorios, la epilepsia, las dificultades gastrointestinales y las alteraciones ortopédicas, todas ellas habituales en el síndrome de Rett.

El apoyo emocional y psicológico es igualmente importante, tanto para la persona afectada como para sus cuidadores. Contar con grupos de apoyo y servicios de asesoramiento psicológico ayuda a afrontar el impacto emocional del diagnóstico y el desafío cotidiano de convivir con esta condición.

Por último, la educación adaptada permite que muchas niñas con síndrome de Rett participen en actividades escolares y sociales. Con las herramientas adecuadas y el apoyo necesario, es posible fomentar su desarrollo cognitivo, emocional y social, favoreciendo su inclusión en diferentes contextos.

Más allá del Rett

El síndrome de Rett presenta desafíos complejos, pero también posibilidades de conexión, aprendizaje y desarrollo.

A medida que la ciencia avanza, la comprensión de este trastorno mejora, abriendo nuevas puertas para tratamientos y estrategias de apoyo. La clave está en el acompañamiento cercano, el respeto a la individualidad y la inclusión activa en la sociedad.

Apoyar a una persona con síndrome de Rett no es solo una cuestión médica, sino también humana: se trata de ver más allá del diagnóstico y reconocer el valor, la sensibilidad y el potencial que hay en cada individuo.