“Cribar, diagnosticar y monitorizar, tanto las disfunciones tiroideas como la diabetes gestacional, ayuda a prevenir complicaciones y asegurar la salud de la madre y el bebé”, explica el Dr. Gregori Casals, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona

El desarrollo de nuevas estrategias en el cribado de preeclampsia durante el segundo y tercer trimestre del embarazo, la diabetes gestacional o el diagnóstico prenatal son algunas de las áreas de la Medicina de Laboratorio que se abordan en la nueva edición del Congreso Nacional del Laboratorio Clínico (LABCLIN 2024), que se celebra del 20 al 22 de noviembre en Bilbao.

Un congreso organizado por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM-ML) y la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA), y que reúne durante estos días, a más de 1.200 profesionales de la salud. Una gran oportunidad para asistir a mesas de debate y actividades científicas organizadas por las distintas sociedades científicas, así como a diferentes simposios donde poder profundizar y analizar las principales innovaciones de la Medicina de Laboratorio.

Concretamente, en el simposio, “El laboratorio en la medicina materno – fetal: actualidad y perspectivas de futuro” moderado por la Dra. Belén Prieto, bioquímica clínica de la Sección Metabolopatías y Cribados Poblacionales en el Servicio de Bioquímica Clínica en el Hospital Universitario Central de Asturias de Oviedo, se profundizará en la labor del especialista del Laboratorio Clínico en las áreas de disfunción tiroidea en el embarazo, la diabetes gestacional o el diagnóstico prenatal de cromosomopatías (TPNI).

Disfunción tiroidea y diabetes gestacional durante el embarazo

Los trastornos tiroideos que se presentan durante el embarazo son frecuentes y pueden provocar efectos negativos, tanto para la madre como para el feto. Por ello, es importante realizar un diagnóstico correcto y precoz para realizar una terapia efectiva que reduzca los riesgos. En este sentido, la Medicina de Laboratorio representa un papel clave para “cribar, diagnosticar y monitorizar, tanto las disfunciones tiroideas como la diabetes gestacional, permitiendo una intervención temprana y adecuada que ayude a prevenir complicaciones y asegurar la salud de la madre y el bebé”, según manifiesta el Dr. Gregori Casals, miembro de la Comisión de Hormonas y de la Comisión de Valoración Bioquímica de la Enfermedad Hepática de la SEQC^ML y consultor del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona.

La disfunción tiroidea más común en el embarazo es el hipotiroidismo (actividad insuficiente de la tiroides), que si no se trata puede llevar a complicaciones como un mayor riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y alteraciones en el desarrollo neurológico fetal. “La principal prueba bioquímica para su detección es la medición de tirotropina (TSH) que, si está alterada, debe ser complementada con un estudio más completo de la función tiroidea”, explica el Dr. Casals.

Por su parte, la diabetes gestacional, como recuerda el investigador, se caracteriza por intolerancia a la glucosa, mediada en parte por cambios hormonales que incrementan la resistencia a la insulina. “Puede provocar complicaciones como macrosomía fetal (el bebé nace con un peso mayor que el normal), parto difícil y un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y de nueva diabetes gestacional en un próximo embarazo”. De la misma forma, “para su cribado y diagnóstico existen diversos protocolos basados en la determinación de la intolerancia a la glucosa”, apostilla el Dr. Casals.

Protocolos de actuación y seguimiento de gestación

A nivel territorial, y en concreto en el País Vasco, según explica la Dra. Eva Barrenechea Iparraguirre, especialista en el Servicio de Bioquímica del Hospital Galdakao-Usansolo en Bizkaia, “el embarazo precisa un seguimiento adecuado, con el fin de controlar las posibles alteraciones que pudieran aparecer y prevenirlas o diagnosticarlas precozmente, sobre todo aquellas de mayor prevalencia, como por ejemplo la diabetes”. En palabras de la ponente, “el laboratorio realiza a las embarazadas la prueba de sobrecarga oral de glucosa para ver si han desarrollado o no una diabetes gestacional, y poder no solo controlar la salud de la gestante, sino la de su futuro bebé, así como prevenir complicaciones futuras”.

Actualmente, existen muchos protocolos de seguimiento del embarazo. “Algunos de los que tenemos implantados en nuestro centro son: el cribado de la disfunción tiroidea, anemia, infecciones previas al embrazo, preeclampsia y las anomalías cromosómicas”, detalla la especialista.

Es importante, asimismo, el papel de la Medicina de Laboratorio en la monitorización de la salud de la madre durante el embarazo y la identificación de riesgo de complicaciones, como la preeclampsia. Además, resaltan la importancia de realizar evaluaciones del estado nutricional y las pruebas de cribado para la detección de alteraciones metabólicas o genéticas.

En estos momentos, “Osakidetza ha puesto en marcha un programa de cribado de preeclampsia para identificar aquellas embarazadas con mayor riesgo de desarrollarla y poder instaurar un tratamiento preventivo que disminuya el riesgo de presentar complicaciones graves durante el embarazo y un parto prematuro”, añade la Dra. Barrenechea.

Diagnóstico Prenatal (test prenatal no invasivo)

Cuando los especialistas hablan del TPNI (test prenatal no invasivo) hacen referencia al análisis del ADN libre circulante en sangre materna. “Llevamos más de 20 años con el cribado prenatal de cromosomopatías, que consiste en saber el riesgo de las 3 trisomías más comunes”, explica la especialista. “La trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) condicionan gravemente la vida del futuro niño, siendo la trisomía 21, la que tiene mayor prevalencia en nacidos vivos”, incide.

Desde el año 2000, se han desarrollado distintas estrategias de cribado prenatal de cromosomopatías mediante el uso de marcadores bioquímicos y ecográficos, como la translucencia nucal (acúmulo de líquido en la nuca y parte posterior del cuello del feto). Gracias a estas estrategias, según informa la Dra. Barrenechea, ha sido posible calcular el riesgo de cromosomopatías con tasa de detección superior al 90% y tasa de los falsos positivos menores al 5%. A partir del 2011 se comenzó a utilizar el test prenatal no invasivo (TPNI) para el cribado de las cromosomopatías más frecuentes. “En los últimos años, el avance de las tecnologías genómicas ha permitido la instauración en la práctica clínica de estrategias de cribado basadas en análisis de ADN libre circulante, con una tasa de detección superiores al 95% para la tres trisomías más frecuentes y tasas de falsos positivos del 0.5%”, resalta la Dra. Eva Barrenechea.

Finalmente, en los próximos años se espera un mayor avance e innovación en el campo del diagnóstico prenatal, donde “el empleo de técnicas más potentes permita detectar más casos y de forma fiable, incluso se podrá ampliar el cribado a otras enfermedades”, precisa la ponente.