Dicho tratamiento ha permitido que una niña que vivía prácticamente encerrada en su casa pueda salir de ella

Un grupo internacional de científicos de la Universidad de California en Los Ángeles ha logrado un avance histórico en el tratamiento de una rara enfermedad genética infantil que destruye el sistema inmunitario desde el nacimiento. Gracias a una innovadora terapia génica, más de sesenta niños que antes vivían confinados por el riesgo constante de infección han podido recuperar una vida normal.

La enfermedad, conocida como inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa (ADA-SCID), impide que el organismo produzca defensas contra virus, bacterias y hongos. Sin tratamiento, los afectados suelen morir antes de cumplir los dos años.

La terapia génica se basa en extraer células madre del propio paciente, procedentes de la sangre o de la médula ósea, modificar su ADN para corregir el gen defectuoso y devolverlas al cuerpo. Estas células reparadas comienzan entonces a producir glóbulos blancos funcionales, restaurando el sistema inmunitario.

Los ensayos clínicos, llevados a cabo por varios equipos de investigación en universidades y hospitales de Europa y Estados Unidos, han mostrado resultados extraordinarios: una supervivencia del 100 % y una mejora sostenida durante más de una década. Los investigadores insisten en que aún es pronto para hablar de una curación definitiva, pero los beneficios se mantienen estables con el paso de los años.

La ADA-SCID afecta solo a unos pocos recién nacidos por cada millón, pero su impacto es devastador. Los niños que la padecen deben permanecer en entornos completamente esterilizados, sin contacto con otras personas ni con el mundo exterior. Las familias viven bajo estrictas medidas de higiene, sin mascotas, plantas ni alimentos frescos, para evitar cualquier exposición a microbios.

Opciones anteriores y nuevos retos

Hasta ahora, las únicas alternativas eran tratamientos semanales con proteínas o trasplantes de médula ósea de donantes compatibles. Ambas opciones presentan limitaciones: las inyecciones pierden eficacia con el tiempo y los trasplantes implican riesgos elevados y la dificultad de encontrar un donante adecuado.

Las terapias génicas, aunque prometedoras, siguen siendo extremadamente costosas. Su producción requiere laboratorios altamente especializados y personal técnico cualificado. Los científicos estiman que fabricar un tratamiento de este tipo puede costar cientos de miles de euros por paciente, lo que limita su disponibilidad.

Avances científicos y obstáculos económicos

Los equipos responsables del avance destacan que estas terapias son un ejemplo de cómo la biotecnología puede transformar la medicina moderna. Gracias a técnicas más seguras, como el uso de virus modificados llamados lentivirus para introducir el gen sano, se ha conseguido evitar complicaciones graves detectadas en intentos anteriores.

Aun así, los expertos advierten que el mayor desafío sigue siendo económico. Las farmacéuticas y los sistemas públicos de salud deben encontrar fórmulas que permitan financiar estos tratamientos sin que el precio impida su aplicación.

Pese a los obstáculos, la comunidad científica ve en estos resultados un paso decisivo hacia la curación de muchas enfermedades genéticas raras. Se calcula que terapias similares podrían aplicarse en el futuro a una quincena de dolencias hereditarias.

Los investigadores coinciden en que estamos ante el comienzo de una nueva era en la medicina: una en la que reparar el ADN ya no es ciencia ficción, sino una realidad que puede cambiar vidas.