Una guía clara sobre esta condición genética rara, sus síntomas, a quiénes afecta y cómo brindar apoyo médico, emocional y social adecuado

El síndrome de Apert es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FGFR2, responsable del desarrollo de los huesos. Esta mutación provoca una fusión prematura de los huesos del cráneo, un proceso conocido como craniosinostosis. Como resultado, el cráneo no crece de forma normal, lo que puede generar presión en el cerebro y malformaciones faciales. Además, las personas con Apert suelen presentar sindactilia, es decir, dedos de manos y pies fusionados entre sí.

Se estima que afecta a 1 de cada 65.000 a 80.000 recién nacidos. Aunque es una condición congénita (presente desde el nacimiento), no siempre es hereditaria. En la mayoría de los casos, ocurre por una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

¿Cuáles son los síntomas y características más comunes?

Los signos del síndrome de Apert varían de persona a persona, pero suelen incluir:

• Cráneo de forma anormal debido a la fusión prematura de los huesos del cráneo.
• Cara alargada o aplanada, con ojos prominentes y mandíbula inferior más pronunciada.
• Dedos fusionados (manos en forma de «pala» o pies unidos).
• Problemas respiratorios, auditivos o de visión debido a la estructura ósea alterada.
• Retrasos en el desarrollo, tanto físicos como cognitivos, aunque muchas personas con Apert llevan vidas funcionales con el tratamiento adecuado.

¿Quiénes padecen Apert?

El síndrome de Apert puede afectar a cualquier persona, sin importar etnia o género. Como se mencionó, la mayoría de los casos surgen por mutaciones genéticas nuevas, por lo que no siempre es posible predecirlo.

Dado su carácter visible, quienes lo padecen enfrentan no solo desafíos médicos, sino también retos sociales y emocionales. La mirada del otro, la falta de comprensión y el aislamiento pueden ser tan difíciles de afrontar como las cirugías o terapias médicas.

Tratamiento y acompañamiento

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Apert, pero los tratamientos multidisciplinarios pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen. Entre las principales intervenciones se encuentran las cirugías reconstructivas, especialmente las craneales, que ayudan a aliviar la presión en el cerebro y a mejorar la apariencia física del paciente.

También se realizan intervenciones quirúrgicas en manos y pies con el objetivo de lograr una mayor funcionalidad. Además, las terapias ocupacionales, del habla y educativas desempeñan un papel fundamental en el apoyo al desarrollo integral del niño o adulto.

El acompañamiento psicológico es igualmente esencial. Brindar apoyo emocional tanto al paciente como a su familia permite enfrentar de mejor manera los desafíos asociados al síndrome y promover una mejor adaptación en su entorno social y personal.

¿Cómo podemos ayudar?

El primer paso para ayudar es informarnos. Comprender que las personas con el síndrome de Apert no necesitan lástima, sino respeto, inclusión y oportunidades, es fundamental. Para contribuir de manera significativa, es importante fomentar la empatía desde la infancia, enseñando a los niños a valorar la diversidad y a no burlarse de las diferencias.

También podemos apoyar a las familias que atraviesan el diagnóstico y tratamiento, ofreciéndoles palabras de aliento, tiempo o recursos que les faciliten el camino. Difundir información confiable es otra forma poderosa de ayuda, ya que permite romper el estigma que a menudo rodea a las condiciones poco frecuentes.

Además, colaborar con organizaciones que trabajan en apoyo de personas con enfermedades raras contribuye a crear una sociedad más justa y solidaria.

Un futuro más inclusivo

Las personas con síndrome de Apert pueden estudiar, trabajar, amar y soñar como cualquier otra. Lo que necesitan es un entorno que abra los brazos en vez de cerrar los ojos. La empatía, la ciencia y la solidaridad son nuestras mejores herramientas para acompañarlos en su camino.

Conocer, entender y actuar son pasos fundamentales hacia un mundo más justo para todos, especialmente para aquellos cuyas diferencias nos enseñan el verdadero valor de la diversidad.