Este estudio tiene como objetivo caracterizar la carga directa e indirecta del PMS para los pacientes, cuidadores y el sistema sanitario de EEUU

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica y líder europeo en epigenética, se enorgullece en anunciar su participación como patrocinador del primer estudio sobre la carga de la enfermedad del síndrome de Phelan-McDermid (PMS). El estudio está liderado por CureShank, una organización de apoyo a la investigación fundada por familias de personas afectadas por PMS, cuya misión es acelerar el desarrollo de tratamientos para este trastorno.

Este estudio, iniciado recientemente, recopilará datos de familias de personas con PMS, de reclamaciones a seguros de salud y de la experiencia de expertos clínicos, con el fin de cuantificar el verdadero impacto económico del PMS, orientar el desarrollo de nuevas terapias y guiar futuras estrategias de acceso al mercado.

Jordi Xaus, Director Científico de Oryzon, ha comentado: «En línea con el compromiso de Oryzon con las enfermedades raras, nos enorgullece apoyar esta importante iniciativa de CureShank. Este estudio no solo evaluará la carga del síndrome de Phelan-McDermid, sino que también ayudará a identificar los factores clave que la generan, conocimientos esenciales que pueden guiar nuevas intervenciones y acelerar el desarrollo de tratamientos tan necesarios para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias».

¿Qué es el PMS?

El PMS es un trastorno del neurodesarrollo altamente discapacitante, causado por deleciones o mutaciones patogénicas en el gen SHANK3. Se caracteriza por distintos grados de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y trastorno del espectro autista (TEA) o síntomas de autismo. La agitación y la agresividad son síntomas conductuales frecuentes y problemáticos del PMS, que incrementan significativamente la carga de los cuidadores, el riesgo de institucionalización y dificultan la integración comunitaria a largo plazo en la edad adulta. En la actualidad, no existen tratamientos farmacológicos aprobados para el PMS. Se ha demostrado que los inhibidores de LSD1 «resetean» la transcripción neuronal y revierten los fenotipos de conducta social y de agresividad en varios modelos genéticos de TEA, incluidos los ratones deficientes en SHANK3.

Sobre la base de estos hallazgos, y de los resultados clínicos obtenidos con vafidemstat (el inhibidor de LSD1 de Oryzon activo por vía oral para enfermedades del sistema nervioso) en el ensayo de Fase IIa de prueba de concepto REIMAGINE en pacientes con TEA, la compañía está preparando un ensayo de Fase II en personas con PMS, que está previsto que se inicie en los próximos meses. Este estudio, denominado HOPE-2, evaluará la seguridad y la eficacia de vafidemstat en PMS. HOPE-2 se llevará a cabo en la Unión Europea y estará financiado parcialmente con fondos recibidos en el marco de la ayuda IPCEI MED4CURE de la UE en 2025