La ataxia-telangiectasia es una enfermedad rara neurodegenerativa y genética que no dispone aún de cura

La Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) es una entidad sin ánimo de lucro que desde su fundación ha desempeñado un papel fundamental en la lucha contra la ataxia-telangiectasia (A-T), una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa para la que aún no existe cura. La actividad de AEFAT se articula en torno a la defensa, la investigación y el acompañamiento de las familias afectadas, con el fin último de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

AEFAT nació en 2009 como respuesta colectiva de familias españolas cuyos hijos padecen A-T. Desde entonces ha crecido hasta agrupar a más de cuarenta familias, la mayoría de ellas con niños y jóvenes afectados, y ha sido declarada de utilidad pública en 2014. Integrada en redes de mayor ámbito, la asociación forma parte de entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación de Ataxias de España (FEDAES), además de colaborar internacionalmente como miembro fundador de la A-T Global Alliance.

Uno de los pilares de su acción es la financiación y promoción de la investigación científica. AEFAT canaliza fondos mediante convocatorias específicas: ofrece becas predoctorales para estudiantes que desarrollan tesis sobre A-T, como la lanzada en 2016 con este propósito. Además, convoca becas internacionales de gran envergadura; por ejemplo, ha puesto sobre la mesa cuantías de hasta 150.000 € para proyectos que puedan contribuir a nuevas terapias o al conocimiento básico de la enfermedad. En total, hasta 2024, AEFAT ha cofinanciado una decena de proyectos tanto en España como en colaboración con asociaciones extranjeras. Entre ellos hay estudios sobre mecanismos celulares, como el ensamblaje de la proteína ATM, cuya deficiencia es clave en la patología, así como trabajos de terapia génica y biomarcadores en niños muy pequeños antes incluso de que aparezcan los síntomas clínicos.

Rol social de la AEFAT

La asociación no se limita únicamente a la investigación; también es un agente activo en la sensibilización social y la mejora asistencial. Por un lado, impulsa acciones solidarias (carreras, festivales y retos deportivos) para recaudar fondos y visibilizar la A-T entre la sociedad. Un buen ejemplo es su participación en las maratones de la compañía Zurich: el Equipo Zurich AEFAT está formado por corredores que empujan sillas especiales con jóvenes que padecen la enfermedad, una forma simbólica y emotiva de conciliar deporte, inclusión y causa. Otro acto emblemático es el Festival Solidario Aitzina Folk, que aúna música y solidaridad; desde su creación en 2013 se celebra en Vitoria-Gasteiz y ha crecido hasta convertirse en un punto de encuentro para familias y simpatizantes.

En paralelo, en 2025 AEFAT ha promovido la primera guía clínica en español sobre la ataxia telangiectasia. Este manual, fruto de la colaboración con más de cincuenta expertos clínicos de distintas especialidades, ofrece criterios de diagnóstico y recomendaciones de atención médica adaptadas a las necesidades específicas de los pacientes con A-T. Gracias a esta guía, es más fácil para profesionales sanitarios comprender que ciertas radiografías deben evitarse o que las infecciones respiratorias requieren atención especial.

Desde su perspectiva asociativa, también trabaja para mejorar la asistencia médica directa. Por ejemplo, ha colaborado con un estudio pionero que evalúa la calidad asistencial en España para pacientes con A-T, a través de encuestas realizadas a familias y especialistas. Gracias a estos datos, se aspira a coordinar de forma más eficiente equipos multidisciplinares (neumólogos, inmunólogos, neurólogos, oncólogos, etc.) y ofrecer una atención más humana y personalizada.

Una entidad basada en el rigor, pero también en la cercanía

En cuanto a su estructura interna, AEFAT se organiza sobre una base familiar y científica. Sus miembros fundadores son principalmente familias con afectados, pero cuentan también con un comité científico integrado por investigadores de prestigio, que asesoran en las convocatorias de becas y en la selección de proyectos. Aunque la web oficial no despliega un organigrama detallado de nombres y cargos, la vocación colaborativa y su capacidad de gestionar recursos demuestran un equilibrio sólido entre la comunidad de enfermos y expertos.

Los objetivos que guían a AEFAT son claros y ambiciosos: promover la investigación para encontrar tratamientos o una cura, proporcionar apoyo directo a las familias, impulsar una mejor calidad de vida para las personas con A-T, favorecer su inclusión social y sensibilizar a la sociedad para que reconozca las dificultades de esta enfermedad rara.

En definitiva, la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia representa una voz potente y comprometida frente a una de las enfermedades más complejas por su origen genético y su impacto clínico. A través del fomento de la investigación, la colaboración internacional, la movilización social y la interlocución con el sistema sanitario, AEFAT trabaja cada día para convertir la esperanza en acción. Su trayectoria, en poco más de una década, es un ejemplo de cómo el esfuerzo colectivo de familias y expertos puede impulsar avances reales en el terreno de las enfermedades raras.