ADAIS5p existe con el fin de asistir a las familias de los afectados por el llamado «síndrome del maullido de gato»

La Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- (ADAIS 5p-) nace para cubrir un vacío muy concreto: acompañar y orientar a las familias que reciben el diagnóstico de una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (el conocido como «síndrome del maullido de gato») y dar visibilidad social a una patología rara que suele llegar rodeada de incertidumbre. La entidad se define como una ONG de ámbito estatal con sede en Madrid y vocación de apoyo integral, y subraya, desde su propia presentación pública, un doble empeño: no dejar sola a ninguna familia y fomentar una base de conocimiento más actualizada sobre el síndrome.

Su consolidación como organización civil se refleja en datos formales y en estructura territorial. ADAIS 5p- está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones (RNA 618323), mantiene delegaciones legalmente constituidas en Andalucía, Castilla y León, Cataluña, La Rioja, Navarra, Murcia y Comunidad Valenciana, y opera como punto de contacto y de referencia para familias y profesionales sanitarios que buscan información fiable y recursos prácticos. Ese despliegue territorial, apoyado por una sede social en la calle Cardenal Cisneros (Madrid), confirma un alcance que excede el voluntarismo puntal y configura una red estable de apoyo mutuo.

El contexto biomédico explica, en parte, la razón de ser de la asociación. El síndrome 5p- fue descrito en 1963 por Jérôme Lejeune y su equipo; se caracteriza por una microdeleción del brazo corto del cromosoma 5 y por signos clínicos variables, entre los que figuran el llanto agudo de los recién nacidos, la microcefalia y el retraso del desarrollo. La literatura médica sitúa su frecuencia entre 1/25.000 y 1/50.000 nacidos vivos, con un fenotipo y una gravedad muy heterogéneos, lo que exige itinerarios de intervención personalizados y asesoramiento genético cuidadoso.

Investigar y acompañar

La primera línea de trabajo de ADAIS 5p- es, por tanto, el acompañamiento. La entidad se propone ser el «primer teléfono» tras el diagnóstico, contrarrestando informaciones erróneas o desactualizadas y ordenando los pasos inmediatos de la familia. Promueve la atención temprana en los primeros años de vida, ofrece grupos de apoyo mutuo para sostener el impacto emocional del diagnóstico y realiza una búsqueda activa de recursos económicos para aliviar el coste de terapias, todo ello con la ayuda de una Trabajadora social y una Psicóloga.  La pedagogía social ocupa también un espacio central: charlas en centros educativos y actividades divulgativas buscan una comprensión no estigmatizante del síndrome y de la discapacidad.

El segundo eje es la investigación, planteada con realismo operativo. ADAIS 5p- ha impulsado la creación de un comité científico con la Universidad de Barcelona y un convenio para desarrollar un proyecto de «biomarcadores faciales no invasivos» en enfermedades raras. El estudio toma imágenes 3D de cara y correlaciona rasgos morfométricos con datos genéticos y del neurodesarrollo, con la expectativa de mejorar el diagnóstico y afinar la comprensión de la variabilidad clínica del 5p-. Este enfoque, que involucra activamente a las familias en la toma de datos, acerca la investigación a la vida cotidiana y refuerza la idea de ciencia ciudadana aplicada a patologías de baja prevalencia.

Objetivos de ADAIS5p

En el plano organizativo, la asociación combina una directiva compacta, formada por madres de niños con 5p-, y con delegaciones autonómicas que actúan como antenas de proximidad. Esta mezcla de dirección colegiada y liderazgo parental imprime a la entidad un tono práctico, capaz de decidir con agilidad y de mantener interlocución directa con ayuntamientos, centros educativos y equipos clínicos.

Los objetivos, explícitos en su comunicación pública, giran en torno a cuatro vectores: sostener a las familias en el corto plazo con información, apoyo emocional y orientación terapéutica; favorecer la continuidad de cuidados a través de la comunidad y los servicios públicos; actualizar la evidencia científica disponible con proyectos propios y alianzas académicas; y multiplicar la visibilidad social del 5p para combatir inercias burocráticas y barreras educativas. La pertenencia de ADAIS 5p- a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), donde figura con ámbito de actuación estatal, encaja con esa estrategia de incidencia y de trabajo en red.

Actividad pública

En cuanto a su actividad pública, la agenda combina acciones de sensibilización, captación de fondos y convivencia familiar con hitos de investigación participativa. Cada 5 de mayo celebran el Día Mundial del Síndrome 5p- con campañas en redes, una fórmula sencilla que logra alcance y reconocimiento. El calendario solidario anual, disponible desde 2021, añade un hilo de financiación y visibilidad. Y el programa de encuentros de familias, como el celebrado en Burgos en 2024, se ha vinculado a la puesta en marcha de la recogida de datos para el proyecto de biomarcadores, demostrando que la convivencia también puede ser ciencia.

El repertorio de actos benéficos y comunitarios completa la imagen de una asociación en movimiento. La gala organizada en Medina de Rioseco, las chocolatadas solidarias en centros de trabajo y la Concentración Motera en abril de 2025, ilustran la capacidad de ADAIS 5p- para tejer alianzas locales, implicar a consistorios, empresas y clubes, y transformar esas alianzas en recursos directos para las familias. En 2024, además, la entidad coorganizó con AST Catalunya las II Jornadas de Ciencia Ciudadana Juntas menos raras en la sede de Fundación ONCE, un encuentro que reunió a asociaciones de distintas patologías y consolidó la colaboración con el equipo investigador de la Universidad de Barcelona.

Dotar de recursos a las personas que los necesitan

La defensa de una escuela inclusiva y de recursos educativos ajustados a las necesidades reales de los menores con 5p- forma parte de su discurso y de su práctica de incidencia. En Castilla y León, por ejemplo, familias vinculadas a la asociación han reclamado públicamente apoyos suficientes y continuidad en la escolarización ordinaria, evidenciando que la visibilidad no se agota en los actos simbólicos, sino que persigue cambios concretos en políticas y servicios.

Con este entramado (apoyo cercano, tejido territorial, investigación con participación de pacientes y campañas que combinan comunidad y divulgación) ADAIS 5p- ha encontrado una manera coherente de estar donde las familias la necesitan. No promete atajos clínicos ni respuestas fáciles, pero sí un acompañamiento persistente y una agenda que empuja en dos direcciones complementarias: mejorar hoy la vida de quienes conviven con el 5p- y construir, a la vez, un mañana con diagnósticos más afinados, menos incertidumbre y más derechos efectivos.