Se estima que en España existen alrededor de 3.000 personas diagnosticadas de hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria

La SEHH, la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) han organizado la jornada “¿Cómo elegir e individualizar el tratamiento en la era de las nuevas terapias?”, en el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril.

Ramiro Núñez Vázquez, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y vicepresidente de la Comisión Científica de la RFVE, ha centrado su exposición en la llegada de la terapia génica a la hemofilia. “Supone una oportunidad realmente interesante para los pacientes, sin necesidad de administración periódica del factor y con un nivel de protección adecuado para llevar a cabo una vida muy similar a la de la población general”, comenta. Tras la reciente aprobación de dos tratamientos de estas características, por parte de la Agencia Europea del Medicamento, “parece razonable pensar que, dentro de unos meses, en España podamos disponer de esta novedosa estrategia terapéutica”, explica.

“Un candidato óptimo a ser tratado con terapia génica podría ser un paciente (mayor de 18 años) con hemofilia grave, que precise un alto nivel de protección frente a los sangrados, generalmente, con una vida activa y reacios a la administración periódica del factor asociada a las pautas del tratamiento profiláctico”.

No obstante, la aparición de la terapia génica acarrea una serie de desafíos y algunas incertidumbres, “como la durabilidad de la expresión del factor, la necesidad de controlar los efectos adversos mediante corticoides durante un tiempo nada despreciable o la posibilidad de recibir una nueva dosis en el futuro, que por ahora no se contempla”. Todo ello, “junto con la existencia de alternativas terapéuticas eficaces y seguras, y el previsible alto coste de dicha terapia, suponen un reto a la hora de considerarla como una opción de tratamiento”, añade el doctor Núñez.

Retos y oportunidades de los nuevos tratamientos

Durante la jornada, María Teresa Álvarez Román, hematóloga del Hospital Universitario La Paz y presidenta de la Comisión Científica de la RFVE, ha expuesto los retos y oportunidades de los nuevos tratamientos en hemofilia. De las terapias ya disponibles, la experta ha destacado los fármacos de vida media extendida del factor IX, que “han marcado un antes y un después en el abordaje de esta enfermedad hematológica. En cuanto a los fármacos miméticos del factor VIII, pongo de relieve el emicizumab, que ya podemos utilizar, y los de segunda generación, como el mim8, que suponen una auténtica revolución. Son mucho más eficaces, y reducen la carga de la enfermedad al disminuir el número de infusiones y tener una administración subcutánea (hasta ahora todos los tratamientos se administraban por vía intravenosa)”.

Otras terapias no sustitutivas, como el concizumab, marstacimab o fitusiran, “representan una oportunidad muy buena para los pacientes con hemofilia B con inhibidor u otros trastornos de la coagulación sin tratamiento hasta ahora”, añade la doctora Álvarez Román.

Además, la FDA ha aprobado recientemente un concentrado de vida media extendida del factor VIII (BIVV001), “con el que se consigue una normalización de la hemostasia, de tal forma que los pacientes alcanzan un nivel de factor superior al 40% durante los primeros cuatro días de la semana, pudiendo llevar a cabo una vida rigurosamente normal”.

Con relación a los retos, la experta destaca la necesidad de reforzar la seguridad de los nuevos tratamientos en cuanto al riesgo de producir eventos trombóticos. “Por ello, es clave seguir trabajando en mejorar el conocimiento sobre los mismos, su monitorización y el ajuste de dosis para evitar las trombosis”, concluye.

La incidencia de la hemofilia A y B

La hemofilia es una enfermedad rara y hereditaria que afecta a 1 de cada 5.000 varones vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el caso de la B. Se estima que en España hay alrededor de 3.000 personas diagnosticadas de esta enfermedad.

La hemofilia se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación, factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la B. Esta carencia conlleva un riesgo importante de sangrado, que se correlaciona con los niveles plasmáticos del factor deficitario. Hasta un 80% de los sangrados se producen a nivel articular y
muscular, y producen una gran discapacidad. Otras hemorragias frecuentes en pacientes sin tratamiento profiláctico son las hemorragias intracraneales o retroperitoneales.