El SLG es un síndrome epiléptico complejo que representa aproximadamente entre el 1% y el 4% de todos los casos de epilepsia infantil

Un diagnóstico precoz y preciso, acceso ágil a pruebas adecuadas, un manejo integral del paciente y formación específica tanto para neuropediatras como para neurólogos, son algunos de los pilares fundamentales en el abordaje del síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), un tipo grave de epilepsia englobada dentro de las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EEDs). Así se ha puesto de manifiesto en el simposio Construyendo el camino del paciente con SLG, organizado por la compañía Jazz Pharmaceuticals en el marco del XI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP).

La mesa ha contado con la intervención de los neurólogos: Dra. Xiana Rodríguez-Osorio, de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; el Dr. Luis Lobato, del Hospital Universitario de Jerez de la Frontera; la Dra. Mercé Falip, del Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona, y el Dr. Vicente Villanueva, de la unidad de epilepsia refractaria del Hospital Universitario la Fe, de Valencia.

Un síndrome complejo y de diagnóstico no siempre sencillo

El SLG, síndrome epiléptico que representa aproximadamente entre el 1% y el 4% de todos los casos de epilepsia infantil, es considerado una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo más difíciles de tratar debido a sus síntomas complejos. Los primeros signos de la enfermedad, que se presentan entre los dos y ocho años de edad, incluyen crisis tónico-clónicas bilaterales, crisis de caída (pueden provocar caídas abruptas y peligrosas), entre otras, y alteraciones del neurodesarrollo como discapacidad intelectual.  Sin embargo, tal y como ha señalado la Dra. Rodríguez-Osorio, «en muchos otros casos, la evolución es progresiva. El niño empieza con otro tipo de epilepsia y solo con el tiempo se configuran los rasgos propios del SLG. Esto hace que, en la práctica, el diagnóstico no siempre sea rápido ni sencillo».

La importancia de un diagnóstico eficaz

En este sentido, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales retos en el manejo del síndrome, y para el Dr. Villanueva es fundamental «primero, identificar el síndrome de Lennox-Gastaut lo antes posible y de la forma más eficiente; segundo, no rendirse y estar abiertos a nuevas opciones terapéuticas que van apareciendo; y tercero, adoptar un manejo integral que incluya aspectos de la enfermedad que no están directamente relacionados con las crisis epilépticas, como la cognición, la conducta o el sueño».

La Dra. Rodríguez-Osorio ha incidido, además, en «los pacientes adultos que no fueron diagnosticados en su día y en los que el diagnóstico a esta edad es más complejo porque no todos los elementos característicos están presentes». En este contexto, ha precisado que el diagnóstico nunca se basa en un único dato, sino en el conjunto de clínica, evolución y hallazgos del electroencefalograma.

De hecho, en el 80 a 90% de los casos, el LGS persiste desde la adolescencia hasta la edad adulta. Aunque puede haber cambios en el tipo de crisis; las alteraciones cognitivas y conductuales permanecen, lo que genera la necesidad de cuidados de por vida y resalta la importancia de un seguimiento continuo a lo largo de todas las etapas de la vida del paciente.

En esta línea, el Dr. Villanueva ha matizado que aún persisten dos grandes retos: ser más eficaces con las crisis, porque las crisis de caída (que son las más incapacitantes en estos pacientes) todavía necesitan un mejor control; y ver en qué medida los fármacos pueden influir en otros aspectos que presentan estos pacientes no relacionados directamente con la epilepsia: es decir, ver si los fármacos pueden mejorar o influir positivamente en la cognición, la conducta o el sueño.

Revisión de diagnósticos: una necesidad clínica

La revisión periódica de los pacientes con diagnóstico no claro es fundamental. «Un diagnóstico impreciso puede llevar a tratamientos menos eficaces o incluso contraproducentes. Replantear el diagnóstico en pacientes con epilepsia de difícil control nos permite ajustar las opciones terapéuticas y, a veces, descubrir que no se trata de un SLG sino de otro síndrome epiléptico con implicaciones diferentes», ha comentado la Neuróloga del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Así, durante la mesa se ha recordado también la importancia de determinar la etiología del síndrome una vez confirmado el diagnóstico, ya que ayudará a optimizar su manejo, mejorando la orientación terapéutica y estableciendo un pronóstico con mayor fiabilidad.

De esta forma, la revisión diagnóstica constituye uno de los principales retos en el manejo de SLG. «Revisar un diagnóstico implica tiempo, acceso a pruebas de monitorización electroencefalográfica que incluyan registros de sueño, equipos multidisciplinares y experiencia en epilepsias complejas», ha especificado la experta. «Para mejorar, necesitamos más unidades especializadas, circuitos de derivación más ágiles y mantener una formación continuada para los profesionales. En el caso de pacientes adultos, también es importante revisar las historias de la época pediátrica y los registros de electroencefalograma de entonces, porque pueden suponer una ayuda importante para el diagnóstico, y completar y actualizar los estudios diagnósticos a la luz de los conocimientos actuales, si esto no se ha hecho en los años previos», ha concluido.

Real World Evidence, clave para optimizar el tratamiento

Por su parte, el Dr. Villanueva ha destacado el papel clave de la Real World Evidence (RWE) en la mejora del conocimiento y manejo del síndrome. «Es fundamental completar los datos de los ensayos clínicos con datos de práctica clínica, porque los estudios clínicos solo incluyen un número limitado de pacientes y habitualmente con unas condiciones (número de crisis, edad, comorbilidades, etc.) que no son las que vemos en la práctica clínica. Por eso es fundamental tener esta información, para completar los datos de los ensayos clínicos y tener un mejor conocimiento», añade.

Según ha precisado, en el caso específico del síndrome de Lennox-Gastaut se necesitan datos de vida real, de práctica clínica, sobre cómo utilizar el fármaco, con qué dosis, con qué escalado, etc. «También confirmar los efectos adversos que veíamos en los ensayos clínicos, o detectar si aparecen otros nuevos, o si algunos no aparecen», explica la Dra. Villanueva.

El neurólogo ha recalcado que los ensayos clínicos valoran un fármaco durante un periodo reducido de tiempo; necesitamos datos a más largo plazo, y eso nos lo aporta la práctica clínica. En consecuencia, el Dr. Villanueva ha subrayado que la RWE «nos ayuda a maximizar y optimizar el empleo de los fármacos, tanto en dosis y escalado de ésta, como en la detección de efectos secundarios, y a tomar decisiones más precisas y personalizadas».