23 de octubre
El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Se trata de una condición genética rara que normalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves.
Las personas que tienen este síndrome son más propensas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas. Se estima que el síndrome de Kabuki afecta a 1 de cada 32.000 personas, aunque expertos genetistas aseguran que la incidencia va en aumento ya que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes principalmente mutados (KMT2D y KDM6A) se han desarrollado recientemente.
El síndrome Kabuki presenta un espectro clínico amplio y variable siendo lo más característico los rasgos faciales y la hipotonía. Los pacientes pueden presentar además baja estatura, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales, inmunológicos, malformaciones en el paladar, hipotonía, laxitud en las articulaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos.
