Los neurólogos alertan de que el acceso desigual a las pruebas genéticas deja sin diagnóstico oficial a muchos de los pacientes en España

Mañana, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio debido a disfunciones del cerebelo o de sus conexiones. Aunque las ataxias pueden clasificarse de muchas formas, según el patrón de herencia, la edad de inicio, los síntomas predominantes, etc., habitualmente se distinguen dos grandes tipos: las ataxias secundarias o adquiridas, que en muchos casos pueden abordarse tratando la causa de origen; y las ataxias degenerativas, que por lo general son enfermedades crónicas y progresivas, generan una gran discapacidad y pueden comprometer la supervivencia de los pacientes. Dentro de las degenerativas, la gran mayoría tiene una causa genética, por lo que también se denominan ataxias hereditarias.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. Se han identificado al menos cien tipos genéticos de ataxias y algunas de ellas son poco frecuentes y, por lo tanto, no muy conocidas.

«Aunque individualmente las ataxias se catalogan como enfermedades raras, hay algunas que son bastante más prevalentes que otras. Según el Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, realizado hace apenas unos años por la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN, las ataxias hereditarias más comunes en España son la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich», señala la Dra. Irene Sanz, coordinadora de la CEAPED de la SEN.

Aunque las ataxias pueden afectar a cualquier sexo y edad, en su conjunto predominan en el adulto joven. La prevalencia de la ataxia hereditaria es de unos 25 casos por cada 100.000 habitantes en niños y de unos 3 casos por cada 100.000 en adultos.

Entre un 40 % y un 50 % de los pacientes con ataxia no reciben un diagnóstico definitivo

«La velocidad de progresión de la enfermedad, así como sus síntomas, suelen variar dependiendo del tipo y la causa de la ataxia, e incluso de cada persona. Comúnmente, las personas afectadas pueden tener dificultades para caminar, mantener el equilibrio, mover brazos y piernas, realizar movimientos precisos, hablar, mover los ojos o incluso tragar», explica la Dra. Irene Sanz.

Los pacientes con ataxia a menudo presentan síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico y con frecuencia son diagnosticados erróneamente. También es común que consulten a varios especialistas antes de acudir al neurólogo, y en algunos casos se han registrado retrasos de más de 10 años en obtener un diagnóstico estimado, porque aunque un examen neurológico, una exploración cerebral u otras pruebas neurológicas pueden indicar ataxia, el diagnóstico oficial solo puede confirmarse mediante una prueba genética.

«Incluso para un neurólogo general, sin experiencia específica en genética o en ataxia, puede ser complicado diagnosticar correctamente a estos pacientes, porque existen más de 300 formas genéticas diferentes y, aunque ya se han identificado más de 100 genes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, aún queda mucho por descubrir», comenta la doctora. «Para diagnosticar correctamente a los pacientes, y una vez descartadas posibles causas secundarias o adquiridas, los estudios genéticos son imprescindibles, sobre todo ahora que las técnicas diagnósticas moleculares han avanzado notablemente. Sin embargo, el acceso a estas pruebas no es igual en todas las comunidades autónomas, ya que depende de los recursos disponibles en cada una. Esta limitación, sumada a la necesidad de seguir investigando para identificar todos los genes responsables de las ataxias, hace que se estime que entre un 40 % y un 50 % de los pacientes no obtendrán un diagnóstico definitivo».

El diagnóstico genético es clave

Además, existen formas autoinmunes esporádicas de ataxia que pueden presentarse de manera similar a las genéticas y que son tratables, así como un pequeño subconjunto de ataxias hereditarias asociadas con deficiencia de vitamina E que también responden a tratamiento. «En todo caso, son indispensables para poder alcanzar un diagnóstico de manera oportuna y proporcionar una intervención temprana para la ataxia, ya que ayudaría enormemente a reducir complicaciones y discapacidad. Aunque hasta la fecha no existen tratamientos curativos para la mayoría de las formas de ataxia, ha habido avances en las intervenciones, incluyendo la fisioterapia, la terapia ocupacional y, más recientemente, la aprobación por parte de la EMA de un tratamiento para la ataxia de Friedreich», añade la doctora.

El diagnóstico genético no solo es esencial para mejorar la asistencia médica, sino que, según la SEN, también resulta clave para visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales, evaluar la necesidad de recursos, diseñar ensayos clínicos y facilitar el reclutamiento de pacientes. De ahí la importancia de potenciar la existencia de equipos especializados en ataxias, de carácter multidisciplinar, no solo para el diagnóstico, sino también para el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes.

«Aunque no existe cura para la gran mayoría de las ataxias, se ha demostrado que la colaboración entre diversos profesionales de la salud permite un manejo integral y personalizado, mejorando significativamente la calidad de vida. Para la mayoría de los pacientes, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas, y el acceso a equipos multidisciplinares permite frenar el avance de la enfermedad y atender la amplia variedad de síntomas que puede presentar cada persona», concluye la Dra. Irene Sanz.