Una fecha para visibilizar, concienciar y apoyar a quienes conviven con este síndrome raro

Para poner un poco en contexto, el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacimientos.

Fue descrito por primera vez en 1963 por los médicos Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, quienes identificaron un patrón común de características físicas, del desarrollo y médicas en un grupo de pacientes.

Las personas con este síndrome suelen presentar características faciales distintivas, como cejas muy arqueadas, nariz pronunciada y sonrisa amplia, así como los pulgares y dedos gordos del pie más anchos de lo habitual, talla baja y discapacidad intelectual de leve a moderada. También pueden tener problemas cardíacos, respiratorios, visuales, auditivos y gastrointestinales, entre otros.

Este síndrome está relacionado, en la mayoría de los casos, con mutaciones en los genes CREBBP o EP300, que desempeñan un papel importante en la regulación de la expresión genética. Sin embargo, en algunos casos, no se identifica una causa genética clara.

¿Por qué se celebra el 3 de julio?

El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se conmemora cada 3 de julio como una forma de dar visibilidad a este síndrome poco frecuente y de crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas diagnosticadas y sus familias. La fecha fue elegida en homenaje a uno de los descubridores del síndrome, el Dr. Jack Rubinstein, quien nació un 3 de julio.

Además de ser una jornada de reflexión, este día sirve para impulsar el apoyo a la investigación científica, fomentar la inclusión social y educativa, y reconocer la labor de asociaciones y cuidadores que trabajan para mejorar la calidad de vida de los afectados.

La importancia de la detección temprana y el acompañamiento

Aunque el diagnóstico puede realizarse en base a los signos clínicos y confirmarse mediante estudios genéticos, el proceso no siempre es inmediato.

La detección temprana permite una mejor planificación de intervenciones terapéuticas (como fisioterapia, logopedia, atención temprana y apoyo educativo), lo que mejora notablemente el desarrollo y la autonomía de la persona.

El acompañamiento emocional y educativo a las familias es clave. Muchos padres y cuidadores enfrentan un camino de incertidumbre tras el diagnóstico, por lo que el acceso a recursos, redes de apoyo y profesionales especializados es fundamental.

¿Cómo puedes ayudar?

• Infórmate y comparte información sobre el síndrome.
• Participa o apoya campañas organizadas por asociaciones de pacientes.
• Escucha y da voz a las familias afectadas.
• Promueve entornos escolares, laborales y sociales inclusivos.

Cada gesto cuenta. El 3 de julio no es solo una fecha en el calendario, sino una oportunidad para recordar que todas las vidas importan, y todas las personas merecen oportunidades y respeto.