La iniciativa se basa en el análisis de sangre materna y tiene como principal objetivo la detección precoz de los casos más graves, sin necesidad de técnicas invasivas como la amniocentesis

El Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), se suma al Día Mundial de la Enfermedad de Células Falciformes (ECF), que se conmemora cada 19 de junio. «La anemia de células falciformes (también conocida como hemoglobinopatía S homocigota) es una enfermedad genética causada por una mutación puntual en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Esta alteración da lugar a la formación de glóbulos rojos rígidos, con forma de hoz, que pueden obstruir vasos sanguíneos y desencadenar crisis dolorosas agudas, entre otras complicaciones graves», explica Marta Morado, presidenta del GEE y hematóloga del Hospital Universitario La Paz (Madrid).

Aunque se trata de una patología frecuente a nivel mundial, en España su incidencia ha aumentado en los últimos años debido al crecimiento de la inmigración procedente principalmente de África subsahariana y América Central, regiones donde la enfermedad es endémica.

«La ECF representa un verdadero reto para los sistemas sanitarios, tanto por su complejidad clínica como por su creciente prevalencia», explica Ana María Villegas, presidenta honorífica del GEE. «Es fundamental avanzar en el diagnóstico precoz y en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de estos pacientes», añade.

Avances en el tratamiento y la investigación

El único tratamiento curativo conocido hasta el momento es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (generalmente conocido como trasplante de médula) HLA idéntico, una opción limitada por la escasez de donantes compatibles. No obstante, los avances en el trasplante haploidéntico (de familiares parcialmente compatibles) han mejorado las perspectivas, con tasas de supervivencia global superiores al 95% y una importante reducción de las complicaciones.

A ello se suma la reciente aprobación condicional por parte de la Agencia Europea del Medicamento de una nueva terapia génica con tecnología CRISPR/Cas9: exagamglogene autotemcel (Casgevy). «Este tratamiento, administrado en una única infusión tras acondicionamiento con busulfán, ha demostrado en ensayos clínicos una eficacia destacada: el 96,6% de los pacientes tratados no presentó crisis vasooclusivas, con niveles de hemoglobina normalizados a los 24 meses», señala Marta Morado.

En paralelo, se están investigando nuevos tratamientos farmacológicos, como los activadores de la piruvatoquinasa, que ayudan a reducir la hemólisis y mejorar la calidad de vida, además de otras moléculas dirigidas a diversas dianas fisiopatológicas implicadas en la enfermedad.

Un proyecto pionero de diagnóstico prenatal no invasivo

Dentro del ámbito diagnóstico, el GEE está impulsando un proyecto pionero de diagnóstico prenatal no invasivo de la ECF, basado en el análisis de sangre materna. «Este avance permitiría detectar precozmente formas más graves de la enfermedad sin necesidad de técnicas invasivas, como la amniocentesis», explica la presidenta de este grupo cooperativo perteneciente a la SEHH.

«La detección prenatal no invasiva es clave para ofrecer un consejo genético adecuado», señala la doctora Villegas. Y concluye: «Nuestro grupo está firmemente comprometido con el desarrollo de herramientas que permitan mejorar tanto el diagnóstico como el manejo clínico de la ECF en nuestro país».